Doğumundan sonraki ilk gün sorunsuz emen, ancak gün beslenmeyi reddetme, letarji ve dirençli nöbetler nedeniyle acil servise getirilen günlük erkek bebekte; fizik muayenede dehidratasyon bulguları, hipotoni ve taşipne saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; kan şekeri mg/dL, arter kan gazında : , : mEq/L, : mmHg, serum amonyak düzeyi mol/L, anyon açığı mEq/L ve idrarda keton saptanıyor. Hemogramda lökopeni ve trombositopeni eşlik ettiği görülüyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Propiyonik asidemiAnswer
- BOrnitin transkarbamoilaz eksikliği
- CHipertrofik pilor stenozu
- DGalaktozemi
- EAkçaağaç şurubu idrar hastalığı
Answer
Propiyonik asidemi
Hastada saptanan düşük , düşük bikarbonat ve artmış anyon açığı ( mEq/L), anyon açığı artmış metabolik asidozu kanıtlar. Bu tabloya eşlik eden hiperamonemi ve ketonüri, organik asidemi tanısını (Propiyonik asidemi gibi) destekler. Ayrıca lökopeni ve trombositopeni, propiyonik asidemi vakalarında kemik iliği baskılanmasına bağlı olarak sıkça görülen klinik bir ipucudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Neonatal hiperamonemiye yaklaşımda anyon açığı artmış metabolik asidoz ve ketonüri varlığı organik asidemileri (propiyonik, metilmalonik asidemi vb.) gösterir.