Question

Difficulty: MediumYumuşak Doku Tümörleri

4646 yaşında erkek hasta, sol uyluk medialinde yaklaşık 88 aydır mevcut olan, ağrısız, derin yerleşimli ve yavaş büyüyen bir kitle şikayetiyle başvuruyor. Yapılan eksizyonel biyopsinin histopatolojik incelemesinde; bol miksoid stroma içerisinde dağılmış immatür iğsi ve stellat hücreler ile karakteristik "kümes teli" (chicken-wire) görünümünde kapiller damar ağı izleniyor. Bazı hücrelerin sitoplazmasında ise nükleusu kenara iten lipid vakuolleri (lipoblastlar) saptanıyor.

Bu vaka için en olası tanıda izlenmesi beklenen karakteristik sitogenetik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. t(12;16)t(12;16) (FUSCHOPFUS-CHOP)Answer
  2. B
    t(X;18)t(X;18) (SYTSSXSYT-SSX)
  3. C
    t(11;22)t(11;22) (EWSFLI1EWS-FLI1)
  4. D
    t(2;13)t(2;13) (PAX3FKHRPAX3-FKHR)
  5. E
    t(17;22)t(17;22) (COL1A1PDGFBCOL1A1-PDGFB)

Answer

Miksoid liposarkom tanısında karakteristik olarak izlenen sitogenetik değişiklik t(12;16)t(12;16) (FUSCHOPFUS-CHOP) translokasyonudur.
Klinik sunum (derin yerleşimli uyluk kitlesi) ve mikroskobik incelemedeki miksoid stroma, karakteristik "kümes teli" (chicken-wire) damar paterni ve lipoblastlar, Miksoid Liposarkom tanısı için tipiktir. Miksoid liposarkom vakalarının %90'ından fazlasında t(12;16)(q13;p11)t(12;16)(q13;p11) translokasyonu ve sonucunda FUSDDIT3FUS-DDIT3 (CHOPCHOP) gen füzyonu izlenir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve morfolojik bulguların sentezlenmesi
Derin yerleşimli uyluk kitlesi, miksoid stroma ve "kümes teli" damar yapısı saptandı.
Yumuşak doku tümörlerinde morfolojik patern (miksoid zemin ve vasküler yapı) ayırıcı tanı için en kritik adımdır.
2
Spesifik tanısal hücrenin tanımlanması
Lipoblastların varlığı doğrulandı.
Lipoblastlar, liposarkom alt tiplerinin (özellikle miksoid tip) tanısında temel histolojik kriterdir.
3
Tanının moleküler korelasyonunun kurulması
Miksoid liposarkom tanısı için t(12;16)t(12;16) translokasyonu belirlendi.
Bu translokasyon, tümör hücrelerinde adiposit farklılaşmasını engelleyen bir füzyon proteini oluşturur.

Key Concept

Miksoid liposarkomda karakteristik morfoloji (kümes teli damarlar) ve moleküler bulgu (t(12;16)t(12;16)).

Hints

1
Tanı için morfolojik olarak "kümes teli" damar yapısını ve miksoid zemini anahtar olarak kullanın.

Practice More

İyi diferansiye liposarkomda izlenen genetik değişikliğin (MDM2 amplifikasyonu) miksoid tipten farkını tekrar edin.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question