Aşağıdaki tabloda periyodik ateş ile seyreden üç farklı otoinflamatuar hastalığa ait bazı karakteristik özellikler verilmiştir:
| Özellik | Hastalık I | Hastalık II | Hastalık III |
|---|---|---|---|
| Atak Süresi | gün | hafta | gün |
| Kalıtım | Otozomal resesif | Otozomal dominant | Otozomal resesif |
| Tipik Klinik Bulgu | Erizipel benzeri eritem | Periorbital ödem | Servikal lenfadenopati |
Bu tabloya göre, periyodik ateş sendromları ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- AHastalık I tanılı hastaların tedavisinde ve amiloidoz profilaksisinde ilk seçenek interlökin-1 blokörleridir.
- BHastalık II'nin patogenezinden sorumlu olan gen olup, pyrin proteini sentezinde defekt mevcuttur.
- Hastalık III tanılı hastalarda ataklar sırasında idrarda mevalonik asit düzeyinde artış saptanabilir.Answer
- DHastalık II'de görülen miyalji genellikle gezici karakterdedir ve kolşisin tedavisine dramatik yanıt verir.
- EHastalık I'de görülen sekonder amiloidozun (AA tipi) gelişimi için hastanın mutlaka klinik olarak belirgin ateşli ataklar geçirmesi şarttır.
Answer
Hastalık III olarak tanımlanan Hiper-IgD Sendromu (veya Mevalonat Kinaz Eksikliği) olan hastalarda, ataklar sırasında idrarda mevalonik asit düzeyleri yükselir.
Hastalık III (Hiper-IgD Sendromu), mevalonat kinaz enzimini kodlayan MVK genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu tabloda atak süresinin 4-6 gün olması, otozomal resesif geçiş ve servikal lenfadenopati bulgusu bu tanıyı destekler. Bu hastalarda patognomonik olarak ataklar sırasında idrarda mevalonik asit atılımı artmaktadır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Herediter Periyodik Ateş Sendromları Ayırıcı Tanısı
Practice More
FMF'de kolşisin direnci kriterlerini ve amiloidoz şüphesinde tanısal altın standart tetkikleri gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s