Yaşamının ilk üç günü tamamen sağlıklı olan dört günlük erkek bebek; son 24 saattir gelişe… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Yaşamının ilk üç günü tamamen sağlıklı olan dört günlük erkek bebek; son 24 saattir gelişen beslenmeyi reddetme, fışkırır tarzda kusma ve uyuklama şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, belirgin hipotoni ve derin solunum (Kussmaul) saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Parametre	Sonuç
Kan pH	$7.12$
$pCO_2$	$26 \text{ mmHg}$
$HCO_3$	$8 \text{ mEq/L}$
Plazma amonyak	$480 \text{ \mu mol/L}$ (N: $<100$ )
İdrarda keton	$3(+)$
Lökosit sayısı	$3.100/\text{mm}^3$
Trombosit sayısı	$90.000/\text{mm}^3$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Ornitin transkarbamilaz eksikliği
Propiyonik asidemiAnswer
C
Hipertrofik pilor stenozu
D
Geç başlangıçlı neonatal sepsis
E
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı

Answer

Propiyonik asidemi

Hastada saptanan bulgular (asidoz, anyon açığı artışı, ketonüri ve amonyak yüksekliği) klasik bir organik asidemi tablosudur. Özellikle hemogramda saptanan lökopeni ve trombositopeni, propiyonik asidemi gibi organik asidemilerde kemik iliği supresyonu nedeniyle sık görülen ve ayırıcı tanıda değerli olan bir bulgudur.

Step-by-Step Solution

Kan gazı analizi

pH:

7.12

HCO_3

8 \text{ mEq/L}

Hastada ağır bir metabolik asidoz mevcuttur.

pCO_2

değerinin düşük olması solunumsal kompanzasyonu (Kussmaul solunumu) gösterir.

Anyon açığı ve ketonüri değerlendirmesi

Artmış anyon açığı ve

3(+)

ketonüri

Yenidoğan döneminde ketotik asidoz tablosu, aksi kanıtlanana kadar Organik Asidemi lehinedir.

Amonyak düzeyinin yorumlanması

Sekonder hiperamonemi (

480 \text{ \mu mol/L}

)

Organik asidemilerde propiyonil-CoA gibi metabolitler karbamil fosfat sentetaz I (CPS-I) enzimini inhibe ederek sekonder hiperamonemiye yol açar.

Hemogram bulgularının analizi

Lökopeni ve trombositopeni

Propiyonik, metilmalonik ve izovalerik asidemi gibi durumlarda biriken toksik metabolitler kemik iliğini baskılayarak pansitopeniye neden olabilir. Bu bulgu Üre Döngüsü Bozukluklarından ayırt edicidir.

Key Concept

Yenidoğan döneminde artmış anyon açığı, metabolik asidoz, ketozis ve kemik iliği supresyonu (pansitopeni) ile giden tablo öncelikle Organik Asidemileri (Propiyonik asidemi, Metilmalonik asidemi) düşündürür.

Practice More

Propionic asidemi ile Methylmalonic asidemi ayrımı için idrarda organik asit analizi ve serumda B12/homosistein düzeylerine bakılması gerektiğini hatırlayınız.

Alternative Method

Laboratuvar verilerine göre 'Anyon Açığı' hesabı yapılabilir (

Na - (Cl + HCO_3)

). Bu vakada klor değeri verilmese de pH ve

HCO_3

düşüklüğü ile beraber Kussmaul solunumu asidozu teyit eder. Hiperamonemi varken asidozun eşlik etmesi Üre Döngüsü Bozukluklarını doğrudan eler.

Estimated Time:2m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Alternative Method

Topics

More questions from this topic