13 yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık 2 aydır devam eden sol uyluk ağrısı, halsizlik ve son… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$13$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $2$ aydır devam eden sol uyluk ağrısı, halsizlik ve son $2$ haftadır eklenen $38,5^\circ C$ civarında seyreden ateş şikayetleri ile getiriliyor. Fizik muayenesinde sol femur orta kesiminde palpasyonla ağrılı, sert ve çevre dokulara göre daha sıcak bir kitle saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde sedimentasyon hızı $90$ mm/saat (yüksek), C-reaktif protein (CRP) yüksekliği ve hafif lökositoz izleniyor. Radyolojik değerlendirmede femur diyafizinde litik, permeatif karakterde bir lezyon ve periostta "soğan zarı" (onion skin) tarzında reaksiyon saptanıyor. Alınan biyopsi örneğinde sitoplazması $PAS$ (Periodic Acid-Schiff) pozitif boyanan küçük yuvarlak mavi hücreler ve psödorozet yapıları izleniyor. Bu hasta için en olası tanı ve bu tanıyı destekleyen en spesifik sitogenetik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Ewing sarkomu — $t(11;22)(q24;q12)$ translokasyonuAnswer
B
Osteosarkom — $13q14$ bölgesinde $RB1$ gen mutasyonu
C
Alveoler rabdomiyosarkom — $t(2;13)(q35;q14)$ translokasyonu
D
Nöroblastom — $1p$ delesyonu ve $MYCN$ amplifikasyonu
E
Non-Hodgkin lenfoma — $t(8;14)$ translokasyonu

Answer

En olası tanı Ewing sarkomu olup, kesin tanı için en spesifik bulgu

t(11;22)(q24;q12)

translokasyonu ve bunun sonucunda oluşan

EWS-FLI1

füzyon genidir.

Vakada tarif edilen diyafizer yerleşim, soğan zarı periost reaksiyonu, PAS pozitif boyanan küçük yuvarlak mavi hücreler ve sistemik bulgular (ateş, ESR yüksekliği) Ewing sarkomu için tipiktir. Bu tümörün genetik imzası

\%85-90

oranında görülen

t(11;22)(q24;q12)

translokasyonudur.

Step-by-Step Solution

Klinik ve radyolojik bulguların analizi

Hastadaki sistemik bulgular (ateş, ESR yüksekliği), diyafizer yerleşim ve soğan zarı periost reaksiyonu Ewing sarkomu ile osteomiyelit ayrımını zorlaştırır.

Ewing sarkomu sıklıkla enfeksiyonu taklit eden sistemik bulgularla başvurur.

Histopatolojik özelliklerin değerlendirilmesi

Küçük yuvarlak mavi hücrelerin varlığı ve glikojen içeriği nedeniyle PAS pozitif boyanması Ewing ailesi tümörlerini (ESFT) işaret eder.

Bu morfoloji lenfoma, nöroblastom ve rabdomiyosarkom gibi diğer pediatrik malignitelerle karışabilir.

Sitogenetik doğrulama

Vakaların

\%85-90

'ında saptanan

t(11;22)

translokasyonu kesin tanıyı koydurur.

Bu translokasyon Ewing sarkomu için patognomoniktir.

Key Concept

Ewing sarkomu, pediatrik yaş grubunda osteomiyeliti taklit edebilen, diyafiz yerleşimli, küçük yuvarlak mavi hücreli ve

t(11;22)

translokasyonu ile karakterize bir kemik tümörüdür.

Practice More

Küçük yuvarlak mavi hücreli tümörlerin (Ewing, Lenfoma, Nöroblastom, Rabdomiyosarkom, Wilms) ayırıcı tanısında kullanılan yüzey belirteçlerini (CD99, CD45, Desmin, NSE) tekrar ediniz.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic