Examkin

Question

Difficulty: Very hardTiroid Hastalıkları ve Tümörleri

6262 yaşında kadın hasta, boyun sağ tarafında yaklaşık 33 aydır mevcut olan ve son haftalarda hızla büyüyen, palpasyonla sert kıvamlı 44 cm'lik kitle şikayetiyle başvuruyor. Ultrasonografide hipoekoik, düzensiz sınırlı ve makrokalsifikasyonlar içeren nodül saptanıyor. Yapılan ince iğne aspirasyon biyopsisi malignite ile uyumlu gelmesi üzerine total tiroidektomi uygulanıyor. Histopatolojik incelemede; papiller yapılar oluşturan, sitoplazmaları geniş ve belirgin eozinofilik özellikte, hücre yükseklikleri genişliklerinin en az üç katı olan hücrelerden kurulu bir tümör izleniyor. Nükleer özellikler "buzlu cam" (Orphan Annie eye) görünümü ve nükleer oluklanmalar ile karakterize olup, tümörün çevre yumuşak dokulara ekstritroidal yayılım gösterdiği not ediliyor. Bu tümörün spesifik histolojik alt tipi ve agresif klinik seyri ile en güçlü ilişkili genetik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. BRAFV600EBRAF V600E mutasyonuAnswer
  2. B
    RET/PTCRET/PTC translokasyonu
  3. C
    PAX8−PPARGPAX8-PPARG füzyonu
  4. D
    RASRAS nokta mutasyonu
  5. E
    RETRET proto-onkogen mutasyonu

Answer

Histopatolojik özellikleri tanımlanan uzun hücreli varyant papiller karsinom ile en güçlü ilişkili genetik değişiklik BRAF V600E mutasyonudur.
Histopatolojik tanımda belirtilen 'hücre yüksekliğinin genişliğinin en az üç katı olması' ve 'belirgin eozinofilik sitoplazma', papiller karsinomun en agresif formlarından biri olan uzun hücreli (tall cell) varyantın tanısal kriterleridir. Bu varyantta BRAFV600EBRAF V600E mutasyonu oranı %9090’ın üzerindedir ve bu mutasyon ileri yaş, büyük tümör çapı ve ekstratiroidal yayılım gibi agresif klinik özelliklerle doğrudan ilişkilidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve histomorfolojik verileri sentezlemek.
Hücre yüksekliğinin genişliğinin en az 3 katı olması ve eozinofilik sitoplazma 'Uzun Hücreli' (Tall Cell) varyant tanısını koydurur.
Papiller karsinom varyantları arasında morfolojik kriterler spesifik prognoz ve genetikle ilişkilidir.
2
Tanımlanan varyantın moleküler profilini belirlemek.
Uzun hücreli varyantta BRAF V600E mutasyonu görülme oranı %90'ın üzerindedir.
Agresif seyirli PTC varyantları sıklıkla BRAF mutasyonu taşır ve daha kötü prognoza sahiptir.
3
Diğer seçenekleri ekarte etmek.
RET/PTC, RAS, PAX8-PPARG ve RET mutasyonlarının diğer tiroid tümör tipleriyle olan ilişkisi ayırt edilir.
Ayırıcı tanıda genetik belirteçler spesifik tümör tipleri için anahtardır.

Key Concept

Uzun hücreli (tall cell) varyant papiller tiroid karsinomu, BRAF V600E mutasyonu ile güçlü ilişki gösteren ve agresif seyreden bir tümördür.
Estimated Time:3m 0s
Rate this question

Topics

Tiroid Hastalıkları ve Tümörleri

More questions from this topic