Examkin

Question

Difficulty: MediumUterin Sarkomlar

44 yaşında premenopozal hasta, menoraji ve pelvik dolgunluk hissi ile başvuruyor. Yapılan histerektomi materyalinin patolojik incelemesinde; normal proliferatif dönem endometriyal stromayı andıran, sitolojik atipisi minimal ve mitoz indeksi düşük (<5/10 HPF) olan, ancak myometriyuma yaygın 'dil şeklinde' (tongue-like) infiltrasyon gösteren tümöral gelişim izleniyor. İmmünhistokimyasal çalışmada tümör hücreleri CD10 (+), Östrojen Reseptörü (ER) (+) ve Progesteron Reseptörü (PR) (+) saptanırken; h-caldesmon (-) ve Desmin (-) olarak izleniyor.

Bu hasta için en olası tanı ve bu tümörün patogenezinde en sık görülen karakteristik kromozomal translokasyon aşağıdakilerin hangisinde doğru eşleştirilmiştir?

  1. Düşük dereceli endometriyal stromal sarkom – JAZF1-SUZ12 füzyonuAnswer
  2. B
    Yüksek dereceli endometriyal stromal sarkom – YWHAE-NUTM2 füzyonu
  3. C
    Leiomyosarkom – MED12 mutasyonu
  4. D
    İntravenöz leiomyomatozis – HMGA2 aşırı ekspresyonu
  5. E
    Adenosarkom – TP53 mutasyonu

Answer

Düşük dereceli endometriyal stromal sarkom – JAZF1-SUZ12 füzyonu
Verilen vaka, tipik histolojik (dil şeklinde infiltrasyon, minimal atipi, düşük mitoz) ve immünhistokimyasal (CD10+, ER/PR+, düz kas belirteçleri negatif) özellikleriyle Düşük Dereceli Endometriyal Stromal Sarkom (LG-ESS) tanısı almaktadır. LG-ESS'nin moleküler patogenezinde en sık görülen genetik değişiklik t(7;17)(p15;q21) translokasyonu sonucu oluşan JAZF1-SUZ12 füzyon genidir. Bu özellik onu yüksek dereceli ESS'den (YWHAE füzyonu) ve leiomyosarkomdan (kompleks karyotip) ayırır.

Step-by-Step Solution

1
Histopatolojik bulguları analiz et
Myometriyuma 'dil şeklinde' infiltrasyon, düşük mitoz ve minimal atipi, endometriyal stroma benzeri hücreler.
Bu morfoloji, Endometriyal Stromal Sarkom (ESS) için tipiktir; düşük mitoz ve atipi 'Düşük Dereceli' (Low-Grade) olduğunu gösterir.
2
İmmünhistokimyasal profili değerlendir
CD10 (+), ER/PR (+), h-caldesmon (-).
CD10 stromal kökeni destekler (LG-ESS için tipik). h-caldesmon negatifliği düz kas tümörlerini (leiomyoma/leiomyosarkom) dışlar.
3
Genetik ilişkiyi belirle
JAZF1-SUZ12 (eski adıyla JAZF1-JJAZ1) füzyonu.
Düşük dereceli ESS vakalarının yaklaşık %80'inde t(7;17) translokasyonu sonucu oluşan JAZF1-SUZ12 füzyon geni görülür.

Key Concept

Düşük Dereceli Endometriyal Stromal Sarkom (LG-ESS) Tanısı ve Genetiği

Hints

1
Tümörün 'dil şeklinde' infiltrasyon yapması ve CD10 pozitifliği, düz kas (leiomyoma/sarkom) kökeninden ziyade endometriyal stroma kökenini işaret eder.
2
Mitoz hızının düşük olması ve ER/PR pozitifliği, tümörün 'düşük dereceli' (low-grade) olduğunu gösterir. Yüksek dereceli stromal sarkomlar genellikle bu reseptörleri kaybeder.

Practice More

Yüksek Dereceli Endometriyal Stromal Sarkom (HG-ESS) ile Düşük Dereceli (LG-ESS) arasındaki immünhistokimyasal farkları (Siklin D1, BCOR) inceleyiniz.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Uterin Sarkomlar

More questions from this topic