Question

Difficulty: HardAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

66 yaşındaki erkek çocuk; çocukluk çağından itibaren tekrarlayan ateş atakları, gövde ve ekstremitelerde belirginleşen livedo reticularis ve halsizlik şikayetleriyle pediatrik romatoloji polikliniğine getiriliyor. Hastanın öyküsünde 44 yaşındayken sağ hemiparezinin eşlik ettiği bir iskemik inme atağı geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede karaciğer ve dalak kosta kenarını 33’er cm geçiyor, alt ekstremitelerde purpurik döküntüler ve küçük ağrılı nodüller palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin 9.2 g/dL9.2\text{ g/dL}, mutlak nötrofil sayısı 1100/mm31100\text{/mm}^3 ve C-reaktif protein (CRPCRP) 85 mg/L85\text{ mg/L} (N: 050-5) olarak saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Adenozin deaminaz 2 (ADA2) eksikliğiAnswer
  2. B
    Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
  3. C
    Tümör nekrozis faktör reseptör eşlikli periyodik sendrom (TRAPS)
  4. D
    Hiperimmünglobulin D sendromu (HIDS)
  5. E
    Kriyopirin ilişkili periyodik sendrom (CAPS)

Answer

Adenozin deaminaz 2 (ADA2) eksikliği
Adenozin deaminaz 2 (ADA2) eksikliği, CECR1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, tekrarlayan ateş atakları, livedo reticularis, erken yaşta (genellikle çocuklukta) tekrarlayan iskemik veya hemorajik inmeler ve Polyarteritis Nodosa (PAN) benzeri vaskülit bulguları ile karakterize bir otoinflamatuar hastalıktır. Vakada sunulan hematolojik bulgular (nötropeni, anemi) da bu hastalığın immün yetmezlik ve kemik iliği tutulumu spektrumu ile tam uyumludur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Hastada tekrarlayan ateş (otoinflamasyon), livedo reticularis/nodüller (vaskülopati) ve erken başlangıçlı stroke (nörovasküler) mevcuttur.
Bu triad otoinflamatuar hastalıklar arasında DADA2 için patognomoniktir.
2
Laboratuvar verilerini yorumla.
Anemi ve nötropeni (hematolojik tutulum) ile yüksek akut faz reaktifleri saptanmıştır.
DADA2'de ADA2 enzim eksikliğine bağlı olarak kemik iliği yetmezliği ve immün yetmezlik bulguları sıklıkla tabloya eşlik eder.
3
Diferansiyel tanıyı doğrula.
Vaka Polyarteritis Nodosa (PAN) ile benzerlik gösterse de, erken inme ve otoinflamatuar özellikler genetik bir defekti işaret eder.
DADA2, çocukluk çağı PAN vakalarının önemli bir kısmından sorumlu olan monogenik bir otoinflamatuar hastalıktır.

Key Concept

DADA2 (Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği) Triadı
Estimated Time:2m 0s
Rate this question