yaşındaki erkek çocuk; çocukluk çağından itibaren tekrarlayan ateş atakları, gövde ve ekstremitelerde belirginleşen livedo reticularis ve halsizlik şikayetleriyle pediatrik romatoloji polikliniğine getiriliyor. Hastanın öyküsünde yaşındayken sağ hemiparezinin eşlik ettiği bir iskemik inme atağı geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede karaciğer ve dalak kosta kenarını ’er cm geçiyor, alt ekstremitelerde purpurik döküntüler ve küçük ağrılı nodüller palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin , mutlak nötrofil sayısı ve C-reaktif protein () (N: ) olarak saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?
- Adenozin deaminaz 2 (ADA2) eksikliğiAnswer
- BAilevi Akdeniz Ateşi (FMF)
- CTümör nekrozis faktör reseptör eşlikli periyodik sendrom (TRAPS)
- DHiperimmünglobulin D sendromu (HIDS)
- EKriyopirin ilişkili periyodik sendrom (CAPS)
Answer
Adenozin deaminaz 2 (ADA2) eksikliği
Adenozin deaminaz 2 (ADA2) eksikliği, CECR1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, tekrarlayan ateş atakları, livedo reticularis, erken yaşta (genellikle çocuklukta) tekrarlayan iskemik veya hemorajik inmeler ve Polyarteritis Nodosa (PAN) benzeri vaskülit bulguları ile karakterize bir otoinflamatuar hastalıktır. Vakada sunulan hematolojik bulgular (nötropeni, anemi) da bu hastalığın immün yetmezlik ve kemik iliği tutulumu spektrumu ile tam uyumludur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
DADA2 (Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği) Triadı
Estimated Time:2m 0s