Examkin

Question

Difficulty: HardPuberte ve Bozuklukları

77 yaşında kız çocuk, son 66 aydır giderek artan meme gelişimi ve son 11 haftadır görülen vajinal lekelenme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede sırt bölgesinde geniş, düzensiz kenarlı (café-au-lait) pigmentasyonlar saptanıyor. Kemik yaşı ölçümü 1010 yaş ile uyumlu bulunurken, pelvik ultrasonografide sağ overde 33 cm çapında basit bir kist izleniyor. Yapılan tetkiklerde bazal LHLH ve FSHFSH değerleri prepubertal düzeydedir ve GnRHGnRH stimülasyon testine LHLH yanıtı alınamamaktadır. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. McCune-Albright SendromuAnswer
  2. B
    Santral Prekos Puberte
  3. C
    Overin Granüloza Hücreli Tümörü
  4. D
    Albright Herediter Osteodistrofisi

Answer

Düzensiz kenarlı cilt lekeleri ve gonadotropinden bağımsız (periferik) puberte bulguları olan hastada en olası tanı McCune-Albright Sendromu'dur.
McCune-Albright Sendromu tanısı, hastadaki triad (periferik prekos puberte, düzensiz kenarlı café-au-lait lekeleri ve polisitotik fibröz displazi sonucu gelişen ileri kemik yaşı) ile konur. GnRH stimülasyon testine yanıt alınamaması, sürecin hipofizden bağımsız (periferik) olduğunu kanıtlar.

Step-by-Step Solution

1
Puberte başlangıç yaşını değerlendir
77 yaşında meme gelişimi ve kanama görülmesi prekos (erken) pubertedir.
Kızlarda 88 yaşından önce sekonder seks karakterlerinin gelişmesi erken puberte olarak tanımlanır.
2
Hormonal aksı analiz et
Bazal LH/FSHLH/FSH düşük ve GnRHGnRH uyarısına yanıt yok; bu periferik (gonadotropinden bağımsız) bir süreçtir.
Santral süreçlerde hipotalamo-hipofizer aks aktiftir; periferik süreçlerde ise otonom östrojen üretimi nedeniyle aks baskılanmıştır.
3
Sistemik bulguları birleştir
Café-au-lait lekeleri + Otonom over kisti + İleri kemik yaşı (fibröz displazi belirtisi).
Bu kombinasyon GNAS1GNAS1 genindeki somatik mutasyona bağlı gelişen McCune-Albright Sendromu için patognomoniktir.

Key Concept

McCune-Albright Sendromu, periferik prekos pubertenin en yaygın nedenlerinden biridir ve G-proteini sinyal iletimindeki mutasyon sonucu otonom endokrin aktivite ile karakterizedir.

Hints

1
Ciltteki pigmentasyonun kenarlarının 'Maine sahili' gibi düzensiz olması ve GnRH testine yanıt alınamaması periferik bir sendromu işaret eder.

Practice More

Santral ve periferik prekos puberte ayrımında kullanılan GnRH stimülasyon testi kesme değerlerini tekrar gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Puberte ve Bozuklukları

More questions from this topic