Examkin

Question

Difficulty: MediumKolestatik Karaciğer Hastalıkları

22 aylık bir erkek bebek, doğumun 22. haftasında başlayan ve giderek artan sarılık şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin geniş alın, derin yerleşimli gözler ve sivri çene yapısı saptanıyor. Kardiyak oskültasyonda sırta yayılan 2/62/6 derecelik sistolik ejeksiyon üfürümü duyuluyor. Laboratuvar incelemesinde total bilirubin 1111 mg/dL, direkt bilirubin 7,57,5 mg/dL ve GGT 620620 U/L (Normal: <50<50) saptanıyor. Bu hastada kesin tanıya yönelik yapılan karaciğer biyopsisinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?

  1. İnterlobüler safra yollarında sayısal azalma (paucity)Answer
  2. B
    Safra duktuslarında proliferasyon ve portal alanlarda genişleme
  3. C
    Hepatositlerde yaygın dev hücre transformasyonu ve lobüler disarray
  4. D
    Hepatosit sitoplazmasında PAS pozitif, diyastaza dirençli globüller
  5. E
    Portal ven dallarında tromboz ve kavernomatöz transformasyon

Answer

İnterlobüler safra yollarında sayısal azalma (paucity)
Klinik vakada sunulan karakteristik yüz hatları (geniş alın, sivri çene), periferik pulmoner stenoz ile uyumlu sistolik üfürüm ve yüksek GGT ile seyreden kolestatik tablo Alagille sendromunu (Sindromik safra yolu azlığı) işaret etmektedir. Bu hastalığın patognomonik histopatolojik bulgusu, karaciğer biyopsisinde portal alanlardaki interlobüler safra yollarının sayısal olarak azalmasıdır (0,40,4 oranı altı).

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların sentezi
Alagille Sendromu şüphesi
Hastada neonatal kolestaz (direkt bilirubin yüksekliği), yüksek GGT, karakteristik yüz görünümü (geniş alın, derin gözler) ve periferik pulmoner stenoz ile uyumlu üfürüm mevcuttur.
2
Tanısal laboratuvar analizi
GGT yüksekliği kolestazın intrahepatik veya ekstrahepatik duktular patolojiden kaynaklandığını doğrular
Alagille sendromunda safra yolları etkilenimi olduğu için GGT seviyeleri belirgin yüksektir; bu durum hastayı düşük GGT ile seyreden PFIC tip 1 ve 2'den ayırır.
3
Patolojik bulgunun belirlenmesi
Paucity (safra yolu azlığı)
Alagille sendromunda (Jagged1 mutasyonu) karaciğer biyopsisinde safra yolu / portal alan oranının 0,40,4'ten düşük olması tanı koydurucu histopatolojik kriterdir.

Key Concept

Alagille sendromu (Sindromik safra yolu azlığı), neonatal kolestazın önemli bir nedeni olup; karakteristik yüz görünümü, iskelet anomalileri (kelebek vertebra), göz bulguları (arka embriyotokson) ve kardiyak defektler (en sık periferik pulmoner stenoz) ile seyreder.

Hints

1
Hastadaki yüz görünümü ve üfürüm bulguları, kolestazın 'sindromik' bir nedenini düşündürmektedir.
2
Geniş alın ve periferik pulmoner stenozun birlikte görüldüğü en meşhur pediatrik kolestatik hastalık Alagille sendromudur.
3
Alagille sendromunun diğer adı 'Sindromik Safra Yolu Azlığı'dır. Bu isim biyopsi bulgusunu doğrudan ifade eder.

Practice More

Alagille sendromu olan bir hastada iskelet sistemine yönelik hangi radyolojik bulgunun (örn. kelebek vertebra) beklenebileceğini inceleyebilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Kolestatik Karaciğer Hastalıkları

More questions from this topic