Examkin

Question

Difficulty: HardMiyelodisplastik Sendromlar

74 yaşında kadın hasta, son birkaç aydır devam eden yorgunluk ve nefes darlığı şikayetleriyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanırken, organomegali izlenmiyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

- Hemoglobin: 8,28,2 g/dL
- MCV: 108108 fL
- Lökosit: 3.800/mm33.800/mm^3 (Nötrofil: %25\%25, Lenfosit: %70\%70)
- Trombosit: 510.000/mm3510.000/mm^3

Kemik iliği aspirasyonunda mononükleer hipolobüle megakaryositler ve eritroid seride belirgin displazi izleniyor. Myeloblast oranı %8\%8 olarak hesaplanıyor. Sitogenetik incelemede izole del(5q) anomalisi saptanıyor.

Bu hasta için WHO (Dünya Sağlık Örgütü) kriterlerine göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    5q- Sendromu
  2. Blast artışlı miyelodisplastik sendrom-1Answer
  3. C
    Blast artışlı miyelodisplastik sendrom-2
  4. D
    Esansiyel trombositemi
  5. E
    Refrakter sitopeni

Answer

Kemik iliğinde %8 myeloblast saptanması nedeniyle en olası tanı Blast artışlı miyelodisplastik sendrom-1 (MDS-EB-1) seçeneğidir.
Doğru yanıt olan blast artışlı miyelodisplastik sendrom-1 (MDS-EB-1), kemik iliğinde %5\%5 ile %9\%9 arasında blast saptanan hastalar için kullanılan bir WHO kategorisidir. Hastada izole del(5q) mutasyonu ve karakteristik hipolobüle megakaryositler (5q- sendromu bulguları) bulunmasına rağmen, blast oranının %8\%8 (yani ≥%5\geq \%5) olması, hastayı '5q- sendromu' kategorisinden çıkarıp 'MDS-EB-1' kategorisine dahil eder. Bu ayrım prognostik açıdan önemlidir.

Step-by-Step Solution

1
Periferik kan bulgularını değerlendir.
Hastada makrositik anemi (MCV108MCV 108), nötropeni (Mutlakno¨trofilsayısı950/mm3Mutlak nötrofil sayısı 950/mm^3) ve trombositoz (510.000510.000) mevcuttur.
MDS'de sitopeniler sıktır ancak del(5q) varlığında trombositoz veya normal trombosit sayıları görülebilir.
2
Kemik iliği morfolojisini ve blast oranını analiz et.
Blast oranı %8\%8 olarak saptanmıştır.
MDS alt tiplerinin belirlenmesinde blast eşikleri (özellikle %5\%5 ve %10\%10) kritiktir.
3
Sitogenetik veriyi morfolojik verilerle birleştirerek WHO sınıflamasını uygula.
İzole del(5q) varlığına rağmen blast oranı %5\%5 eşiğini geçtiği için tanı MDS-EB-1 olur.
WHO sınıflamasında 'İzole del(5q) ile seyreden MDS' (5q- sendromu) tanısı için kemik iliği blast oranının mutlaka <%5<\%5 olması şarttır.

Key Concept

MDS'de blast oranının sınıflama üzerindeki belirleyici etkisi

Practice More

IPSS-R skorlamasında del(5q) mutasyonunun hangi risk grubunda (Çok iyi/İyi/Orta/Kötü) yer aldığını tekrar edin.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Miyelodisplastik Sendromlar

More questions from this topic