yaşında bir kız çocuk, son aydır belirginleşen meme gelişimi ve son haftadır görülen lekelenme tarzında vajinal kanama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu cm (. persentil), tartısı kg (. persentil) olarak ölçülüyor. Tanner evrelemesine göre telarş evre saptanırken, pubarş ve aksilar kıllanma evre (prepubertal) olarak değerlendiriliyor. Pelvik ultrasonografide uterusun pubertal boyutta olduğu ve bilateral overlerin çok sayıda kistik yapı içerdiği izleniyor. Çekilen sol el-bilek grafisinde kemik yaşı yaş ile uyumlu bulunuyor.
Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Primer hipotiroidiAnswer
- BSantral puberte prekoks
- CMcCune-Albright sendromu
- DOverin granüloza hücreli tümörü
- Eİzole prematür telarş
Answer
Vakadaki çocukta görülen meme gelişimi ve vajinal kanamaya rağmen kemik yaşının geri olması ve boyun kısa kalması (10. persentil) tipik olarak Primer Hipotiroidi (Van Wyk-Grumbach sendromu) tanısını işaret eder.
Vakada sunulan çocukta puberte prekoks bulguları (telarş ve vajinal kanama) mevcuttur. Ancak, puberte prekoksun en temel özelliklerinden biri olan kemik yaşı ilerlemesi yerine, kemik yaşının takvim yaşından geri olması ( yaş vs yaş) ve boyun kısa olması patognomoniktir. Bu tablo Van Wyk-Grumbach sendromu olarak bilinir ve primer hipotiroidinin bir sonucudur. Yüksek TSH'ın FSH reseptörlerini uyarmasıyla overlerde multicistik görünüm ve östrojen artışı (telarş/kanama) görülürken, tiroid hormon eksikliği kemik olgunlaşmasını ve büyümeyi baskılar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Van Wyk-Grumbach Sendromu: Hipotiroidi varlığında görülen, kemik yaşının ileri değil, geri olmasıyla karakterize özgün bir puberte prekoks tablosudur.
Estimated Time:2m 0s