günlük erkek bebek, doğumdan itibaren fark edilen ve giderek derinleşen sarılık, idrar renginde koyulaşma ve son haftadır belirginleşen şiddetli kaşıntı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede belirgin hepatomegali ve kaşıntıya bağlı ekskoriasyonlar saptanıyor; ancak dismorfik bulgu veya kardiyak üfürüm saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Total bilirubin mg/dL, Direkt bilirubin mg/dL, AST U/L, ALT U/L, GGT U/L (Normal: 10-55) ve Serum total safra asitleri μmol/L (Normal: <10) olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Safra asidi sentez kusuruAnswer
- BProgresif familyal intrahepatik kolestaz (PFIC) tip 1
- CProgresif familyal intrahepatik kolestaz (PFIC) tip 2
- DAlagille sendromu
- EBiliyer atrezi
Answer
Düşük GGT seviyesi ve normal/düşük serum total safra asitleri ile karakterize olan 'Safra asidi sentez kusuru' en olası tanıdır.
Vakada direkt hiperbilirubinemi (kolestaz) mevcuttur ancak GGT düzeyi normal sınırlardadır. Düşük GGT'li kolestaz ayırıcı tanısında PFIC tip 1, PFIC tip 2 ve Safra Asidi Sentez Kusurları yer alır. PFIC tiplerinde safra asidi transport kusuru nedeniyle serum safra asitleri çok yüksek (genellikle >100 μmol/L) saptanırken, Safra Asidi Sentez Kusurlarında (örneğin 3β-HSD eksikliği) primer safra asitleri sentezlenemediği için serum safra asitleri düşük veya normal saptanır. Bu bulgu tanı için karakteristiktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Düşük GGT ile seyreden neonatal kolestaz ayırıcı tanısında serum total safra asitleri düzeyi; PFIC (yüksek safra asidi) ile Safra Asidi Sentez Kusurlarını (düşük/normal safra asidi) ayırt eden en kritik parametredir.
Alternative Method
Laboratuvar verilerini GGT temelli bir algoritma ile analiz etmek süreci hızlandırır: Önce kolestazı onayla, sonra GGT'ye bak; GGT düşükse safra asidi ölçümü ile PFIC ve sentez kusuru ayrımını yap.
Estimated Time:2m 0s