Question

Difficulty: MediumMiyelodisplastik Sendromlar

6666 yaşında erkek hasta, son aylarda artan halsizlik ve efor dispnesi şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk dışında ek bulgu saptanmıyor. Hastanın laboratuvar incelemeleri şu şekildedir:

ParametreSonuç
Hemoglobin9.49.4 g/dL
MCV108108 fL
Beyaz Küre3.200/mm33.200/\text{mm}^3
Mutlak Nötrofil Sayısı1.400/mm31.400/\text{mm}^3
Trombosit130.000/mm3130.000/\text{mm}^3
Retikülosit%0.4\%0.4

Kemik iliği aspirasyonunda hipersellülerite ve eritroid seride belirgin dispoez izleniyor. Blast oranı %3\%3 olarak saptanırken, demir boyası ile yapılan incelemede eritroid öncüllerin %22\%22’sinin ring sideroblast olduğu görülüyor. Sitogenetik incelemede normal karyotip saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ring sideroblastlı miyelodisplastik sendrom (MDS-RS)Answer
  2. B
    Aşırı blastlı miyelodisplastik sendrom-1 (MDS-EB1)
  3. C
    İzole del(5q) ile seyreden miyelodisplastik sendrom
  4. D
    Aplastik anemi
  5. E
    Akut miyeloid lösemi (AML)

Answer

Ring sideroblastlı miyelodisplastik sendrom (MDS-RS)
Hastada saptanan makrositik anemiye eşlik eden kemik iliği dispoezi, %5'in altındaki blast oranı (%3) ve %15 eşiğinin üzerindeki ring sideroblast varlığı (%22), WHO sınıflamasına göre 'Ring sideroblastlı miyelodisplastik sendrom' (MDS-RS) tanısı için karakteristiktir.

Step-by-Step Solution

1
Hemogram ve periferik yayma bulgularını değerlendir
Makrositik anemi ve hafif lökopeni/trombositopeni (bisitopeni) saptandı.
MDS klinik tablosunun ilk adımı periferik sitopenilerin ve displazi bulgularının belirlenmesidir.
2
Kemik iliği blast oranını kontrol et
Blast oranı %3 olarak belirlendi.
Blast oranının %5'in altında olması, hastayı 'aşırı blastlı' kategorilerinden ve AML'den ayırır.
3
Ring sideroblast varlığını ve sitogenetiği analiz et
Ring sideroblast oranı %22 (>%15) ve sitogenetik normal bulundu.
WHO kriterlerine göre %15 (veya SF3B1 mutasyonu varsa %5) üzerindeki ring sideroblast varlığı MDS-RS tanısı koydurur.

Key Concept

Miyelodisplastik sendrom alt tiplerinin kemik iliği blast yüzdesi ve ring sideroblast oranına göre sınıflandırılması.

Hints

1
Kemik iliğindeki blast oranının %5 sınırının altında mı üstünde mi olduğuna dikkat edin.

Practice More

IPSS-R skorlama sistemindeki değişkenleri (sitogenetik, blast %, Hb, ANC, Plt) tekrar gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question