yaşında Down sendromlu bir erkek hasta, son bir yıldır günlük aktivitelerinde zorlanma ve hafıza problemleri nedeniyle kliniğe getiriliyor. Yapılan değerlendirmede hastada erken yaşta gelişen bir demans tablosu saptanıyor. Bu hastada izlenen kognitif gerilemenin patogenezinde, kromozom üzerinde bulunan hangi genin aşırı ekspresyonuna bağlı protein birikimi temel rol oynar?
- Amiloid prekürsör protein (APP)Answer
- BPresenilin-1 (PSEN1)
- CApolipoprotein E4 (APOE4)
- DTau proteini
- EAlfa-sinüklein
Answer
Amiloid prekürsör protein (APP)
Down sendromu olan bireylerde 21. kromozomun üç kopya olması (Trizomi 21), bu kromozom üzerinde bulunan amiloid prekürsör protein (APP) geninin de üç kopya olmasına yol açar. Bu durum, APP proteininin aşırı üretimine ve sonuç olarak amiloidojenik amiloid beta () peptidlerinin erken yaşlarda birikmesine neden olur. Bu nedenle Down sendromlu hastalarda 40 yaş civarında Alzheimer hastalığına özgü morfolojik değişiklikler ve kognitif gerileme görülür.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Down sendromunda Alzheimer tipi demansın erken gelişmesinin nedeni, 21. kromozomda yer alan APP geninin kopya sayısının artmasıdır.
Estimated Time:1m 15s