8 yaşında bir erkek çocuk, tekrarlayan ateş ve karın ağrısı atakları nedeniyle getiriliyor… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$8$ yaşında bir erkek çocuk, tekrarlayan ateş ve karın ağrısı atakları nedeniyle getiriliyor. Genetik analizinde $MEFV$ geninde $M694V$ mutasyonu homozigot olarak saptanıyor. Hastaya Ailevi Akdeniz Ateşi ( $FMF$ ) tanısı konularak kolşisin tedavisi başlanıyor. Bu hastada kolşisin tedavisinin etkinliğini değerlendirmede ve subklinik inflamasyon ile ilişkili amiloidoz riskini izlemede kullanılan en duyarlı laboratuvar parametresi aşağıdakilerden hangisidir?

A
Atak sırasında ölçülen C-reaktif protein ( $CRP$ ) düzeyi
Atak dışı (interiktal) dönemde Serum Amiloid A ( $SAA$ ) düzeyiAnswer
C
Atak sırasında tam kan sayımında saptanan lökositoz derecesi
D
Yıllık olarak tekrarlanan $MEFV$ genetik mutasyon analizi
E
Spot idrarda kalsiyum / kreatinin oranı

Answer

Atak dışı (interiktal) dönemde Serum Amiloid A (SAA) düzeyi

Atak dışı (interiktal) dönemde ölçülen Serum Amiloid A (

SAA

) düzeyi, subklinik inflamasyonun varlığını ve dolayısıyla sekonder (

AA

) amiloidoz gelişme riskini belirlemede kullanılan en duyarlı göstergedir. Tedavi başarısının en önemli laboratuvar kriteri SAA düzeyinin normal sınırlara (

<10

mg/L) inmesidir.

Step-by-Step Solution

Hastanın risk profilini belirle

M694V

homozigot mutasyonu olan hastalar amiloidoz açısından en yüksek risk grubundadır.

Genotip-fenotip ilişkisi gereği

M694V

mutasyonu ağır klinik seyir ve amiloidoz ile ilişkilidir.

Tedavi hedefini tanımla

Kolşisin tedavisinin amacı sadece atakları durdurmak değil, subklinik inflamasyonu da baskılamaktır.

Atak olmasa bile devam eden subklinik inflamasyon AA tipi amiloidoz gelişimine neden olabilir.

Uygun izlem parametresini seç

İnteriktal dönemde

SAA

düzeyinin normale (

<10

mg/L) dönmesi hedeflenir.

SAA, karaciğerde sentezlenen ve amiloid fibrillerinin öncül maddesi olan, subklinik inflamasyona en duyarlı akut faz reaktanıdır.

Key Concept

FMF'de Amiloidoz Riski ve SAA Takibi

Alternative Method

Klinik izlemde atak sıklığı ve şiddetinin azalması önemli olsa da, laboratuvar olarak 'subklinik inflamasyon' varlığı sadece interiktal dönemdeki SAA ve yüksek duyarlılıklı CRP (

hs

-CRP) ile değerlendirilebilir.

Estimated Time:1m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Alternative Method

Topics

More questions from this topic