4 günlük erkek bebek; beslenmeyi reddetme, letarji ve derin solunum (Kussmaul) şikayetleri… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$4$ günlük erkek bebek; beslenmeyi reddetme, letarji ve derin solunum (Kussmaul) şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Laboratuvar incelemesinde; kan gazında pH: $7.18$ , $HCO_3$ : $9$ $mEq/L$ , plazma amonyak düzeyi: $380$ $\mu$ g/dL ve idrarda keton pozitif $(+++)$ saptanmıştır. Anyon açığı $28$ $mEq/L$ olarak hesaplanan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Propionik asidemiAnswer
B
Ornitin transkarbamilaz eksikliği
C
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
D
Hipertrofik pilor stenozu
E
Geçici yenidoğan hiperamonemisi

Answer

Propionik asidemi, yüksek anyon açıklı metabolik asidoz, ketozis ve hiperamonemi ile prezente olan klasik bir organik asidemi tablosudur.

Propionik asidemi seçeneği doğrudur çünkü hastada saptanan düşük pH, düşük bikarbonat, yüksek anyon açığı, pozitif idrar ketonu ve hiperamonemi bulguları bu tanı ile tam uyumludur. Organik asidemilerde biriken organik asitler anyon açığını artırır ve keton cisimciklerinin oluşumuna yol açar.

Step-by-Step Solution

Kan gazı değerlerini değerlendir.

pH:

7.18

HCO_3

9

mEq/L

olması hastada ciddi bir metabolik asidoz olduğunu gösterir.

Hastanın klinik tablosundaki Kussmaul solunumu asidoza bağlı gelişen kompanzasyon mekanizmasıdır.

Anyon açığını ve keton varlığını kontrol et.

Anyon açığı

28

mEq/L

(normali

<12

) ve idrarda keton

(+++)

pozitiftir.

Yüksek anyon açıklı metabolik asidoz ile birlikte ketozisin olması, organik asitlerin biriktiğini gösterir.

Amonyak düzeyini yorumla.

Amonyak düzeyi

380

\mu

g/dL ile normalin üzerindedir (hiperamonemi).

Organik asidemilerde üre döngüsünün sekonder inhibisyonuna bağlı orta/ağır hiperamonemi görülebilir.

Ayırıcı tanı yap.

Üre döngüsü bozukluklarında asidoz ve ketozis yoktur. Organik asidemilerde her ikisi de mevcuttur.

Hastadaki yüksek anyon açıklı asidoz, ketozis ve hiperamonemi üçlüsü organik asidemi tanısını (örneğin Propionik asidemi) doğrular.

Key Concept

Neonatal dönemde yüksek anyon açıklı metabolik asidoz, ketozis ve hiperamonemi birlikteliği organik asidemileri (Propionik asidemi, Metilmalonik asidemi vb.) düşündürmelidir.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic