Examkin

Question

Difficulty: HardEritrosit Hastalıkları ve Anemiler

2828 yaşında kadın hasta, halsizlik ve göz aklarında sararma şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenede belirgin splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin 10.210.2 g/dL, MCV 8484 fL, MCHC 37.537.5 g/dL ve retikülosit oranı %6\%6 olarak bulunuyor. Periferik yaymada santral solukluğu kaybolmuş, küçük ve hiperkromik eritrositler izleniyor. Direkt Coombs testi negatif sonuçlanıyor. Bu hastadaki temel patogenetik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Eritrosit membran iskelet proteinlerinde (ankirin, spektrin) defekt sonucu membran kaybıAnswer
  2. B
    Komplemana bağlı lizisi önleyen GPI-çapalı proteinlerin eksikliği
  3. C
    Eritrosit içi enzim eksikliğine bağlı oksidatif stres sonucu hemoglobin denatürasyonu
  4. D
    Globin zincir sentezindeki defekt sonucu hücre içi presipitasyon ve hemoliz
  5. E
    IgG tipi otoantikorların eritrosit yüzeyine bağlanmasıyla dalakta fagositoz

Answer

Eritrosit membran iskelet proteinlerinde (ankirin, spektrin) defekt sonucu membran kaybı
Hastada görülen yüksek MCHC (>36>36 g/dL), sferositik morfoloji, splenomegali ve negatif Coombs testi tipik olarak Herediter Sferositoz'u işaret eder. Bu hastalığın temel patogenezi, eritrosit membranını iskelete bağlayan proteinlerdeki (ankirin, spektrin, bant 3, protein 4.2) defektler nedeniyle membranın veziküller halinde kaybedilmesi ve hücrenin en düşük yüzey alanı/hacim oranına sahip olan sferosit şeklini almasıdır.

Step-by-Step Solution

1
Laboratuvar verilerini analiz et
Düşük hemoglobin (10.210.2 g/dL) ve yüksek retikülosit (%6\%6) hemolitik anemiyi; normal MCV (8484 fL) ve yüksek MCHC (37.537.5 g/dL) ise eritrosit hidrasyon kaybını ve küresel şekli işaret eder.
MCHC değerinin 3636 g/dL üzerine çıkması Herediter Sferositoz (HS) için oldukça spesifik bir bulgudur.
2
Morfolojiyi ve immünolojik testleri değerlendir
Periferik yaymadaki hiperkromik küçük hücreler (sferositler) ve Direkt Coombs testinin negatif olması, tablonun immün kaynaklı olmadığını gösterir.
Otoimmün hemolitik anemilerde de sferosit görülür ancak Coombs testi pozitiftir.
3
Klinik ve laboratuvar bulgularını patogenezle birleştir
Ankirin, spektrin veya Bant 3 proteinlerindeki defektler, membranın iskeletten ayrılmasına ve dalak makrofajları tarafından kırpılmasına neden olur.
HS'deki temel kusur, eritrosit membranının dikey etkileşimlerindeki bozukluktur.

Key Concept

Herediter sferositozda temel kusur, eritrosit membran iskelet proteinlerindeki (en sık ankirin) mutasyonlar sonucu gelişen membran kaybı ve küresel şekil değişikliğidir.

Practice More

Herediter sferositozda ozmotik frajilite testi sonuçlarını ve dalak çıkarılmasının (splenektomi) tedavi edici etkisini gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Eritrosit Hastalıkları ve Anemiler

More questions from this topic