On sekiz aylık bir kız çocuk; büyüme geriliği, belirgin hepatomegali ve hipofosfatemik raşitizm bulguları ile değerlendirilmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde jeneralize aminoasitüri, belirgin glukozüri ve açlık hipoglisemisi saptanmıştır. Yapılan galaktoz yükleme testi sonrasında kan glukoz düzeyinin yükselmediği, buna karşın kan galaktoz seviyesinin patolojik düzeyde yüksek kaldığı gözlenmiştir. Karaciğer biyopsisinde masif glikojen birikimi izlenen bu hastada en olası moleküler defekt aşağıdakilerden hangisidir?
- () taşıyıcı proteiniAnswer
- BGlukoz--fosfataz enzimi
- CAmilo--glukozidaz enzimi
- DKaraciğer fosforilaz kinaz enzimi
Answer
() taşıyıcı proteini eksikliği
Doğru seçenek olan taşıyıcı proteini eksikliği, Fanconi-Bickel sendromuna yol açar. Bu hastalıkta karaciğerde glikojen yıkımı ile oluşan serbest glukoz ve galaktoz hücre dışına çıkamaz, bu da masif hepatomegaliye ve açlık hipoglisemisine neden olur. Aynı zamanda böbrek proksimal tübüllerinde bazolateral membrandaki eksikliği, hücre içinde glukoz birikimine ve apikal transportörlerin ikincil olarak inhibisyonuna yol açarak jeneralize aminoasitüri, glukozüri ve fosfatüri (Fanconi sendromu) tablosunu oluşturur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fanconi-Bickel Sendromu (GSD Tip XI), hem glikojen metabolizmasını hem de renal transportu etkileyen bir GLUT2 defektidir.
Hints
1
Hepatomegaliye eşlik eden böbrekten glukoz ve aminoasit kaybına odaklanın.
2
Hem glukoz hem de galaktozun karaciğerden kana verilmesini sağlayan ortak taşıyıcıyı hatırlayın.
3
GSD Tip XI olarak da bilinen bu hastalıkta defekt proteinindedir.
Practice More
GSD Tip ve Tip arasındaki ayırıcı tanıda laktat düzeylerinin açlık ve yemek sonrası değişimini inceleyin.
Estimated Time:3m 0s