yaşındaki erkek hasta, sağ diz çevresinde yaklaşık aydır devam eden, özellikle geceleri belirginleşen ve fiziksel aktiviteyle ilişkisiz olan ağrı nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinde bebeklik döneminde bilateral lökokori saptandığı ve her iki gözünden enükleasyon operasyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede sağ distal femurda hassas, sert, çevre dokulara fikse kitle palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde serum alkalen fosfataz () düzeyi yüksek bulunuyor. Radyolojik değerlendirmede distal femur metafizinde "güneş ışını" () manzarası ve belirgin kemik destrüksiyonu izleniyor. Bu hastada gelişen kemik tümörü ile ilgili en olası genetik zemin aşağıdakilerden hangisidir?
- geninde germ-line mutasyonAnswer
- Btranslokasyonu
- Cdelesyonu ve mutasyonu
- Dgeninde somatik mutasyon
- Eveya genlerinde mutasyon
Answer
Bilateral retinoblastom öyküsü olan hastalarda sekonder osteosarkom riskini artıran durum genindeki germ-line mutasyondur.
Bebeklik döneminde görülen bilateral lökokori ve ardından yapılan cerrahi müdahale (enükleasyon), kalıtsal retinoblastom tanısını kesinleştirir. Kalıtsal retinoblastom vakalarında altta yatan neden geninde germ-line (tüm vücut hücrelerini etkileyen) bir mutasyondur. Bu mutasyonu taşıyan hastalar, radyoterapiden bağımsız olarak hayatlarının ilerleyen dönemlerinde ikinci bir malignite geliştirme açısından çok yüksek risk altındadırlar. Bu hastalar arasında en sık görülen sekonder tümör osteosarkomdur. Radyolojik olarak tarif edilen metafizer yerleşim ve güneş ışını görünümü de osteosarkom tanısı için patognomoniktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Herediter Retinoblastom ve Sekonder Maligniteler
Estimated Time:1m 30s