Romatoloji

$7$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $6$ aydır devam eden, özellikle hareketli geçen günlerin akşamında belirginleşen ve bazen gece uykudan uyandıran bacak ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Ağrının her iki bacakta simetrik olduğu, uyluk ve baldır bölgesinde hissedildiği, sabahları tamamen geçtiği ve çocuğun günlük aktivitelerini etkilemediği öğreniliyor. Fizik muayenesi ve büyüme-gelişimi normal saptanan bu hastada, aşağıdakilerden hangisinin varlığı "büyüme ağrısı" (growing pains) tanısından uzaklaştırarak altta yatan organik bir patolojiyi (malignite, enfeksiyon veya inflamatuar süreç) düşündürmelidir?

$11$ yaşında bir kız çocuk; yaklaşık $4$ aydır giderek artan ses kısıklığı, stridor ve nefes darlığı şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden bu şikayetleri nedeniyle daha önce "astım" tanısı aldığı ve inhaler steroid tedavisi kullanmasına rağmen klinik yanıt alınamadığı öğrenilmiştir. Yapılan fizik muayenede subglottik bölgede belirgin daralma saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde eritrosit sedimentasyon hızı $92$ mm/saat, $C$-reaktif protein $15$ mg/dL (N: <$0.5$) bulunmuş; idrar analizinde ise mikroskobik hematüri ve $+2$ proteinüri saptanmıştır. Bu klinik tabloya göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında, jimnastik yapan bir kız çocuk, fiziksel aktivite sonrası artan yaygın eklem ağrıları ile başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde hipermobilite saptanan ve "Benign Hipermobilite Sendromu" tanısı konulan bu hastanın yönetiminde aşağıdakilerden hangisi ilk etapta önerilmelidir?

$12$ yaşında erkek çocuk, yaklaşık $3$ aydır devam eden sol dizinde şişlik ve hareket kısıtlılığı ile her iki topuğunda sabahları belirginleşen ağrı şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde sol dizde artrit ve bilateral Aşil tendiniti ile uyumlu entesit bulguları saptanıyor.

Spondiloartropati (Entesit ile İlişkili Artrit) ön tanısı düşünülen bu hastada, aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisinin pozitif bulunma olasılığı en yüksektir?

Dört yaşında bir kız çocuk; altı gündür devam eden $39,2^\circ\text{C}$ ateş, gövdede yaygın polimorfik döküntü ve huzursuzluk şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral non-pürülan konjonktivit, dudaklarda kuruma ve çatlama, çilek dili görünümü, sağ servikal bölgede $2\text{ cm}$ çapında tek taraflı lenfadenopati ve ellerde sert ödem saptanıyor. Klinik olarak Kawasaki hastalığı tanısı konulan ve intravenöz immünglobulin (IVIG) tedavisi başlanan bu hasta için aşağıdakilerden hangisi en uygun yaklaşımdır?

16 yaşında erkek hasta, yaklaşık bir yıldır sırt bölgesinde belirginleşen kamburluk ve özellikle okulda uzun süre oturduktan sonra artan künt bir sırt ağrısı şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenede torakal kifozda artış saptanıyor ve hastanın öne eğilmesi istendiğinde (Adam's öne eğilme testi) bu eğriliğin düzelmediği, aksine daha belirgin bir köşelenme gösterdiği gözleniyor. Hastanın nörolojik muayenesi ve laboratuvar testleri (sedimantasyon, CRP) normal sınırlarda saptanıyor. Bu hastada Scheuermann hastalığı tanısını kesinleştirmek için lateral radyografide saptanması gereken temel kriter aşağıdakilerden hangisidir?

Kollarını başının üzerine kaldırmada zorlanan ve diz kapaklarında sertleşmiş, kızarık döküntüleri olan $6$ yaşındaki bir kız çocukta, fizik muayenede heliotrop döküntü ve proksimal kaslarda simetrik güçsüzlük saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde kreatin kinaz ($CK$) ve laktat dehidrogenaz ($LDH$) düzeyleri yüksek bulunan bu hastada, tanıyı desteklemek amacıyla kullanılan Bohan ve Peter kriterleri arasında aşağıdakilerden hangisi yer almaz?

$4$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $1$ aydır süregelen merdiven çıkarken zorlanma, oturduğu yerden kalkarken güçlük çekme ve üst göz kapaklarında morumsu (heliotropik) döküntü şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde metakarpofalangeal eklemler üzerinde Gottron papülleri görülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz ($CK$) ve aspartat aminotransferaz ($AST$) değerleri yaş sınırının oldukça üzerinde saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir kız çocuk; özellikle okulda hareketli geçen günlerin akşamında ortaya çıkan, her iki bacakta hissedilen, masajla rahatlayan ancak bazen uykudan uyandıran künt ağrılar nedeniyle getiriliyor. Anne, çocuğun sabah uyandığında tamamen sağlıklı olduğunu ve gün boyu normal hareket ettiğini belirtiyor. Fizik muayenesinde eklem hareket açıklıkları normal saptanan ve laboratuvar tetkiklerinde hiçbir anormallik bulunmayan bu hasta için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$10$ yaşında bir erkek çocuk, $3$ haftadır devam eden ateş, kilo kaybı, yaygın kas ağrısı ve bacaklarında ağrılı şişlikler şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde kan basıncı $145/95$ mmHg ($>95$. persentil) ölçülmüştür. Alt ekstremitelerde livedo reticularis ve pretibial bölgede palpasyonla ağrılı subkütan nodüller saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde sedimentasyon ve CRP yüksekliği dışında; tam kan sayımı, tam idrar tetkiki ve ANCA testleri normal sınırlarda bulunmuştur.

Bu hasta için en olası tanıyı kesinleştirmede en yardımcı tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir erkek çocuk, son $3$ haftadır yataktan kalkarken ve merdiven çıkarken zorlanma, üst göz kapaklarında morumsu renk değişikliği ve ödem şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde proksimal kas gruplarında belirgin simetrik güçsüzlük saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ($CK$) ve aldolaz düzeyleri yüksek bulunuyor.

Bohan ve Peter kriterlerine göre bu hastada "kesin" ($definite$) juvenil dermatomiyozit tanısı koyabilmek için döküntüye ek olarak aşağıdakilerden hangisinin varlığı gereklidir?

7 yaşında bir erkek çocuk, son 3 aydır devam eden merdiven çıkarken zorlanma, sandalyeden kalkarken güçlük çekme ve kollarını yukarı kaldırarak saçlarını tararken çabuk yorulma şikayetleri ile getiriliyor. Fizik muayenesinde proksimal kas gruplarında belirgin simetrik güçsüzlük, üst göz kapaklarında ödemli viyolasé (eritematöz-mor) renk değişikliği ve metakarpofalangeal eklemlerin dorsal yüzeylerinde eritematöz, atrofik papüller saptanıyor. Tırnak yatağı muayenesinde periungual telanjiektaziler dikkati çekiyor. Laboratuvar incelemesinde serum Kreatin Kinaz ($CK$), Laktat Dehidrogenaz ($LDH$) ve Aldolaz düzeyleri yaş sınırının üstünde bulunuyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

6 yaşında bir erkek çocuk, son bir yıldır yaklaşık ayda bir tekrarlayan, 2-3 gün süren ateş ve şiddetli karın ağrısı şikayetleri ile başvuruyor. Öyküsünden ataklar sırasında karın ağrısına bazen diz ekleminde şişlik ve ağrının eşlik ettiği, ataklar dışında hastanın tamamen sağlıklı olduğu öğreniliyor. Genetik analizinde $MEFV$ geninde $M694V$ homozigot mutasyonu saptanan hastada, atak sıklığını azaltmak ve sekonder (AA) amiloidoz gelişimini önlemek için başlanması gereken ilk seçenek tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, son $11$ haftadır sağ diz ve sol ayak bileğinde şişlik, ağrı ve sabahları belirginleşen hareket kısıtlılığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünde ateş, döküntü veya yakın zamanda geçirilmiş enfeksiyon saptanmayan hastanın fizik muayenesinde etkilenen eklemlerde belirgin efüzyon saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde antinükleer antikor (ANA) pozitifliği dışında özellik saptanmıyor.

Bu hasta için en olası tanı ve eşlik edebilecek asemptomatik komplikasyonları saptamak için yapılması gereken tarama sıklığı aşağıdakilerin hangisinde doğru verilmiştir?

Özgeçmişinde belirgin bir hastalık öyküsü bulunmayan $15$ yaşındaki erkek hasta, bacaklarda şişlik ve halsizlik şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede pretibial $(++)$ ödem saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde albumin $2.2$ $g/dL$, total protein $4.8$ $g/dL$ ve idrarda $4.5$ $g/gün$ proteinüri saptanıyor. Böbrek biyopsisinde AA tipi amiloid depolanması görülüyor. Ayrıntılı sorgulamada hastanın daha önce hiç tekrarlayan ateş veya karın ağrısı atağı geçirmediği öğreniliyor. Yapılan genetik analizde $M694V$ homozigot mutasyonu saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2,5$ yaşında bir kız çocuk, yaklaşık $10$ haftadır devam eden sağ diz ve sol ayak bileğinde şişlik ve sabahları belirginleşen hareket kısıtlılığı şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden ateş, döküntü veya geçirilmiş enfeksiyon saptanmıyor. Fizik muayenede belirtilen eklemlerde efüzyon, sıcaklık artışı ve hareket kısıtlılığı mevcut; diğer sistem muayeneleri doğal bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde; ANA: $1:320$ pozitif (homojen), RF: negatif, ESH: $38$ mm/saat ve CRP: $1,4$ mg/dL (N: $<0,5$) saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı ve klinik yönetimde uygulanması gereken en uygun üveit tarama sıklığı aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

$8$ yaşında bir kız çocuk; göz kapaklarında morumsu renk değişikliği, el eklemlerinin üzerinde kızarık döküntüler ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede heliotrop döküntü ve Gottron papülleri saptanan hastada, tanıyı doğrulamak için aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisinin saptanması beklenir?

Altı yaşında bir erkek çocuk, son iki aydır bacaklarında ağrı, merdiven çıkarken zorlanma ve annesinin ifadesine göre 'gözlerinde geçmeyen şişlik' şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede periorbital bölgede ödem ve morumsu eritem, diz ve dirseklerin ekstansör yüzlerinde hafif skuamlı eritematöz plaklar saptanıyor. Nörolojik muayenede proksimal kas gruplarında 3/5 kuvvet kaybı ve Gowers belirtisinin pozitif olduğu görülüyor. Serum kreatin kinaz (CK) düzeyi 5500 U/L olarak ölçülüyor. Bu hastanın kas biyopsisinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi, en olası tanıyı kesin olarak doğrular ve diğer inflamatuar miyopatilerden ayırır?

$14$ yaşındaki bir erkek hasta; son iki haftadır artan öksürük, nefes darlığı ve idrar renginde koyulaşma şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $8,5$ g/dL, serum kreatinin $2,4$ mg/dL saptanıyor. Akciğer tomografisinde yaygın alveoler infiltratlar (hemoraji ile uyumlu) izleniyor. Serumda perinükleer boyanma gösteren antinötrofil sitoplazmik antikor ($p-ANCA / anti-MPO$) pozitifliği saptanıyor. Böbrek biyopsisinde "pauci-immün" nekrotizan kresentik glomerulonefrit izleniyor. Bu hastada aşağıdaki klinik veya radyolojik bulgulardan hangisinin varlığı, tanının Mikroskobik Polianjitis (MPA) yerine Granülomatoz Polianjitis (GPA) olduğunu en güçlü şekilde destekler?

Dört buçuk yaşındaki erkek çocuk, geceleri ağlayarak uyanmasına neden olan bacak ağrıları sebebiyle polikliniğe getiriliyor. Aile, bu durumun yaklaşık üç aydır sürdüğünü, ağrı başladığında çocuğun bacaklarını ovalamalarını istediğini ifade ediyor. Gündüzleri parkta koşup oynayan hastanın kas iskelet sistemi muayenesinde şişlik, kızarıklık veya eklem hareket kısıtlılığı izlenmiyor.

Bu hastanın değerlendirmesinde, ön planda düşünülen tanıyı ekarte ettirerek 'kırmızı bayrak' olarak kabul edilmesi gereken ve ileri görüntüleme gerektiren özellik aşağıdakilerden hangisidir?