Examkin

Soru

Zorluk: KolayGenetik Hastalıklar

Yenidoğan döneminde hipokalsemik tetani, trunkus arteriozus ve timik hipoplaziye bağlı tekrarlayan enfeksiyonlar saptanan bir bebekte, aşağıdaki genetik bozukluklardan hangisinin görülmesi en olasıdır?

  1. 22q1122q11 delesyonuCevap
  2. B
    7q11.237q11.23 delesyonu
  3. C
    Kromozom 1818 trizomisi
  4. D
    45,X45,X karyotipi
  5. E
    5p5p delesyonu

Cevap

22q1122q11 delesyonu, DiGeorge sendromunun temel genetik nedenidir.
Hipokalsemi (paratiroid gelişememesi), trunkus arteriozus (konotrunkal kalp defekti) ve timik hipoplazi (3. ve 4. faringeal ceplerin gelişim defekti) bulguları, 22q1122q11 mikrodelesyonu ile seyreden DiGeorge sendromunun klasik prezentasyonudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların (hipokalsemi, konotrunkal kalp defekti, timik hipoplazi) analiz edilmesi.
Bulguların DiGeorge sendromu/Velokardiyofasiyal sendrom spektrumu ile uyumlu olduğunun saptanması.
Spesifik klinik triyadın (CATCH-22) tanınması tanıya giden temel adımdır.
2
Bu sendroma neden olan genetik mekanizmanın belirlenmesi.
22q11.222q11.2 bölgesindeki mikrodelesyonun doğrulanması.
DiGeorge sendromu, 22. kromozomun uzun kolunda meydana gelen mikrodelesyon sonucu gelişen bir sitogenetik bozukluktur.

Anahtar Kavram

DiGeorge sendromu ve 22q1122q11 mikrodelesyonu
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Genetik Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru