Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorYenidoğan Metabolik Sorunları (Hipoglisemi, Kalsiyum)

39. gebelik haftasında39. \text{ gebelik haftasında}, 4250 gram4250 \text{ gram} ağırlığında, makrozomik olarak dünyaya gelen bir yenidoğanda yaşamın 6. saatinden6. \text{ saatinden} itibaren dirençli hipoglisemi saptanıyor. Bebeğin glukoz infüzyon hızı (GIRGIR) 15 mg/kg/dk15 \text{ mg/kg/dk}'ya kadar çıkılmasına rağmen kan şekeri 45 mg/dL45 \text{ mg/dL} üzerine çıkarılamıyor. Yapılan kritik an tetkiklerinde hipoketotik hipoglisemi saptanan ve serum serbest yağ asitleri düşük bulunan bebekte, aşağıdaki laboratuvar veya klinik bulgulardan hangisinin saptanması "konjenital hiperinsülinizm" tanısını en güçlü şekilde destekler?

  1. İntravenöz glukagon uygulaması sonrası kan şekerinde 30 mg/dL30 \text{ mg/dL}'den fazla artış gözlenmesiCevap
  2. B
    İdrarda dikarboksilik asitlerin ve yüksek miktarda keton cisimciklerinin saptanması
  3. C
    Kritik kan şekeri anında bakılan serum insülin düzeyinin 2 \muU/mL2 \text{ \mu U/mL}'nin altında saptanması
  4. D
    Fizik muayenede masif hepatomegali ve serumda belirgin laktik asidoz saptanması
  5. E
    Kritik örnekte serum büyüme hormonu ve kortizol düzeylerinin tanısal eşik değerlerin altında olması

Cevap

İntravenöz glukagon uygulaması sonrası kan şekerinde 30 mg/dL30 \text{ mg/dL}'den fazla artış gözlenmesi
Vakada tanımlanan yüksek GIRGIR ihtiyacı (>12−15 mg/kg/dk>12-15 \text{ mg/kg/dk}), hipoketotik süreç ve düşük serbest yağ asitleri, tanıyı doğrudan hiperinsülinizme yönlendirir. Hiperinsülinizmde, insülinin anabolik etkisi nedeniyle glikojen depoları geniştir. Glukagon testi yapıldığında, glukagon bu depoları mobilize eder ve kan şekerinde dramatik bir artış (>30 mg/dL>30 \text{ mg/dL}) saptanır. Bu bulgu hiperinsülinizm için oldukça spesifiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Dirençli hipoglisemi ve yüksek glukoz ihtiyacını (GIR>12−15 mg/kg/dkGIR > 12-15 \text{ mg/kg/dk}) tanımla.
Bu durum, glukozun periferal tüketiminin aşırı arttığını gösteren hiperinsülinizmin tipik bir göstergesidir.
Yüksek glukoz ihtiyacı, endojen glukoz üretiminin baskılandığını ve kullanımın arttığını kanıtlar.
2
Hipoketotik ve düşük serbest yağ asidi (SYA) profilini yorumla.
İnsülin hem ketogenezi hem de lipolizi güçlü bir şekilde inhibe eder.
Yağ asidi oksidasyon defektlerinde SYA yüksek olurken, hiperinsülinizmde SYA düşüktür.
3
Tanısal altın standart manevrayı belirle.
Glukagon stimülasyon testi.
Hiperinsülinizmde karaciğer glikojen depoları doludur; glukagon enjeksiyonu bu depoları boşaltarak glukozda ani yükselmeye (>30 mg/dL>30 \text{ mg/dL}) neden olur.

Anahtar Kavram

Konjenital Hiperinsülinizm Tanı Kriterleri

Daha Fazla Pratik

Hiperinsülinizm tedavisinde kullanılan diazoksit mekanizması ve yan etkilerini gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Yenidoğan Metabolik Sorunları (Hipoglisemi, Kalsiyum)

Bu konudan daha fazla soru