Soru

Zorluk: KolaySekonder Hemostaz Bozuklukları ve Tromboz

55 aylık erkek bebek, uyluk bölgesine uygulanan intramüsküler aşı sonrası aşı yerinde gelişen geniş bir hematom ve şişlik şikayetiyle getiriliyor. Dayısının da benzer şekilde eklem içi kanama öyküsü olduğu ve 'kan hastalığı' tanısı aldığı öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde aPTT 8585 saniye (normal: 253525-35), PT 1212 saniye (normal: 111411-14) ve trombosit sayısı 250.000/mm3250.000/mm^3 bulunuyor.

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Hemofili ACevap
  2. B
    von Willebrand hastalığı
  3. C
    İmmün trombositopenik purpura
  4. D
    Faktör VII eksikliği
  5. E
    Glanzmann trombastenisi

Cevap

Derin doku kanaması (hematom), X-e bağlı resesif geçiş (dayı öyküsü) ve izole aPTT yüksekliği ile karakterize olan Hemofili A (Faktör VIII eksikliği) en olası tanıdır.
Hastada saptanan intramüsküler aşı sonrası hematom ve ailede (dayı) kanama öyküsü, X-e bağlı resesif geçişli bir sekonder hemostaz bozukluğunu düşündürür. Laboratuvar incelemesinde PT ve trombosit sayısının normal, aPTT'nin ise belirgin uzun olması intrinsic pıhtılaşma yolundaki bir faktör eksikliğini (Faktör VIII, IX veya XI) gösterir. Erkek çocuklarda bu tablonun en yaygın nedeni Faktör VIII eksikliği olan Hemofili A'dır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et.
İntramüsküler aşı sonrası hematom gelişmesi, sekonder hemostaz (pıhtılaşma faktörü) bozukluğunu düşündürür.
Derin doku kanamaları (hematom, hemartroz) tipik olarak pıhtılaşma faktör eksikliklerinde görülür.
2
Aile öyküsünü değerlendir.
Dayıda kanama öyküsü olması X-e bağlı resesif geçişi (Hemofili A veya B) işaret eder.
Hemofili A ve B erkeklerde görülür ve anne tarafındaki erkek akrabalarda benzer öykü bulunur.
3
Laboratuvar tetkiklerini yorumla.
İzole aPTT yüksekliği (intrinsic yolak bozukluğu) mevcuttur; PT ve trombosit sayısı normaldir.
Faktör VIII ve IX, intrinsic yolakta yer aldığı için eksikliklerinde sadece aPTT uzar.
4
Tanıyı birleştir.
Hemofili A (Faktör VIII eksikliği) tanısına ulaşılır.
Hemofili A, Hemofili B'ye göre çok daha yaygındır ve klinik tablo ile tam uyumludur.

Anahtar Kavram

İzole aPTT yüksekliği ve derin doku kanaması olan erkek çocukta, X-e bağlı resesif geçişli Hemofili A öncelikle düşünülmelidir.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla