Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorSekonder Hemostaz Bozuklukları ve Tromboz

On altı yaşında kız hasta, son iki yıl içerisinde iki kez tekrarlayan derin ven trombozu (DVT) şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Soy geçmişinde annesinde de genç yaşta başlayan benzer trombotik ataklar olduğu öğreniliyor. Hastanın laboratuvar incelemelerinde protrombin zamanı (PT) 2020 saniye (N:11−14N: 11-14), aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT) 4848 saniye (N:25−35N: 25-35) ve trombin zamanı (TT) 4040 saniye (N:15−22N: 15-22) olarak saptanıyor. Fonksiyonel (Clauss yöntemi) fibrinojen düzeyi 6565 mg/dL (N:200−400N: 200-400) ölçülürken, immünolojik (antijenik) fibrinojen düzeyi 220220 mg/dL saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. DisfibrinojenemiCevap
  2. B
    Afibrinojenemi
  3. C
    Hipofibrinojenemi
  4. D
    Faktör V Leiden mutasyonu
  5. E
    Antitrombin III eksikliği

Cevap

Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları (DVT öyküsü, PT/aPTT/TT uzaması ve fonksiyonel/antijenik fibrinojen diskordansı) en olası tanının disfibrinojenemi olduğunu göstermektedir.
Disfibrinojenemi, fibrinojenin kalitatif bozukluğudur. Laboratuvar olarak PT, aPTT ve TT'nin uzaması ile karakterizedir. Tanıdaki en kritik ipucu, pıhtılaşma hızına dayalı ölçümlerde (Clauss) fibrinojenin düşük çıkarken, protein miktarına dayalı ölçümlerde (antijenik) normal saptanmasıdır. Vakaların yaklaşık %10−20\%10-20'sinde tekrarlayan trombozlar (paradoksal tromboz) görülmesi bu hastalık için klasik bir TUS bilgisidir.

Adım Adım Çözüm

1
Koagülasyon testlerini (PT, aPTT, TT) değerlendir.
Her üç testin de (PT, aPTT, TT) belirgin şekilde uzamış olduğu görülmektedir.
PT ve aPTT'nin birlikte uzaması ortak yolak veya fibrinojen kusuruna işaret ederken, TT uzaması doğrudan fibrinojen basamağını gösterir.
2
Fibrinojen ölçüm yöntemlerini karşılaştır.
Fonksiyonel düzey (6565 mg/dL) düşük, antijenik düzey (220220 mg/dL) ise normal sınırlardadır.
Bu durum, kanda fibrinojenin yapısal olarak bulunduğunu ancak fonksiyonel (pıhtı oluşturma) kapasitesinin bozuk olduğunu kanıtlar.
3
Klinik tabloyu (tromboz) laboratuvar ile ilişkilendir.
Genellikle kanama beklenen bir laboratuvar tablosuna rağmen hastada tromboz mevcuttur.
Disfibrinojenemi, fibrinojen molekülündeki defektin türüne göre paradoksal olarak tromboza eğilim (anti-trombin etkisinin azalması vb.) yaratabilir.

Anahtar Kavram

Disfibrinojenemide laboratuvar testlerinde (PT, aPTT, TT) uzama görülmesine rağmen hastalar asemptomatik olabileceği gibi kanama veya paradoksal tromboz ile de başvurabilirler. En önemli laboratuvar bulgusu fonksiyonel ve antijenik fibrinojen düzeyleri arasındaki diskordanstır.

İpuçları

1
Hem PT hem aPTT hem de TT uzamışsa sorun fibrinojen basamağındadır.

Daha Fazla Pratik

Faktör XII eksikliğinin laboratuvar ve klinik (tromboz riski) özelliklerini gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Sekonder Hemostaz Bozuklukları ve Tromboz

Bu konudan daha fazla soru