8 yaşındaki erkek çocuk, ağır Hemofili A tanısıyla rekombinant Faktör VIII replasman tedav… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$8$ yaşındaki erkek çocuk, ağır Hemofili A tanısıyla rekombinant Faktör $VIII$ replasman tedavisi almaktadır. Son dönemde gelişen diz eklemi kanamasının ( $hemartroz$ ) standart doz faktör replasmanına rağmen kontrol altına alınamadığı görülüyor. Yapılan laboratuvar analizlerinde saptanan bulgular aşağıdadır:

Test / Uygulama	Sonuç (Saniye)	Referans (Saniye)
Hasta aPTT	$82$	$25 - 35$
Hasta PT	$12$	$11 - 14$
$1:1$ Karıştırma Testi (Hemen)	$32$	-
$1:1$ Karıştırma Testi ( $37^{\circ}C$ , $2$ saat inkübasyon)	$78$	-
Normal Plazma Kontrol ( $37^{\circ}C$ , $2$ saat inkübasyon)	$31$	-

Bu klinik ve laboratuvar verilerine dayanarak, hastada gelişen tabloyu açıklayan en olası mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Faktör VIII inhibitörü gelişimiCevap
B
Lupus antikoagulanı varlığı
C
Faktör IX eksikliği (Hemofili B)
D
Faktör XIII eksikliği
E
Faktör XII eksikliği

Cevap

Hastada gelişen klinik tabloyu en iyi açıklayan durum Faktör VIII inhibitörü gelişimidir.

Hemofili A hastalarında Faktör VIII'e karşı gelişen antikorlar (inhibitörler), faktör replasman tedavisine klinik yanıtsızlığın en sık nedenidir. Laboratuvarda karıştırma testinde, inhibitörlerin Faktör VIII'i nötralize etmesi için belirli bir süre ve sıcaklık (

37^{\circ}C

1-2

saat) gerektiğinden, hemen yapılan testte aPTT normal sınırlara inerken inkübasyon sonrası tekrar uzaması tanı koydurucudur.

Adım Adım Çözüm

Klinik tabloyu analiz et.

Bilinen Hemofili A hastasında standart doz faktör replasmanına yanıt alınamayan aktif bir kanama (

hemartroz

) mevcuttur.

Replasman tedavisine yanıtsızlık, faktöre karşı antikor (inhibitör) gelişmiş olabileceğini düşündüren en önemli klinik ipucudur.

Koagülasyon testlerini değerlendir.

PT normal, aPTT belirgin uzamış (

82

sn).

İntrinsik yolaktaki bir defekt (Faktör

VIII

IX

XI

veya

XII

eksikliği/inhibitörü) aPTT süresini uzatır.

Karıştırma (

Mixing

) testi dinamiklerini yorumla.

Hemen yapılan

1:1

karıştırmada aPTT düzelirken (

32

sn),

37^{\circ}C

'de

2

saatlik inkübasyon sonrası aPTT tekrar uzamıştır (

78

sn).

Faktör

VIII

inhibitörleri (IgG yapısındaki antikorlar) zaman ve sıcaklık bağımlı kinetik gösterir. İnkübasyon süresi, antikorların normal plazmadan gelen faktör

VIII

'i nötralize etmesine olanak tanır.

Ayırıcı tanı yap.

Zaman bağımlı uzama saptanması faktör eksikliği veya lupus antikoagulanından ziyade spesifik inhibitörü işaret eder.

Lupus antikoagulanında hemen yapılan testte de uzama sürer; basit eksikliklerde ise inkübasyon sonrası düzelme devam eder.

Anahtar Kavram

Faktör VIII inhibitörlerinin kinetik özelliği (Zaman ve sıcaklık bağımlı nötralizasyon)

Tahmini Süre:2m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru