Nörolojik gelişim geriliği ve dirençli nöbetleri olan üç aylık bir bebeğin fizik muayenesinde lens dislokasyonu (ektopyia lentis) saptanmıştır. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde serum ürik asit düzeyinin mg/dL (Normal: mg/dL) olduğu, idrarla ksantin ve sülfit metabolitlerinin atılımının ise belirgin şekilde arttığı belirlenmiştir. Bu kombine enzim eksikliği tablosuna, ilgili enzimlerin yapısında ortak olarak bulunan bir bileşenin sentez kusurunun neden olduğu bilinmektedir.
Buna göre, bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulgularının temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
- Molibden kofaktörü (MoCo) sentez defektiCevap
- BTip I kalıtsal ksantinüri
- CDihidropirimidin dehidrogenaz eksikliği
- DPürin nükleozid fosforilaz (PNP) eksikliği
- EAdenozin deaminaz (ADA) eksikliği
Cevap
Hastadaki bulguların temel nedeni Molibden kofaktörü (MoCo) sentez defektidir.
Doğru seçenek olan Molibden kofaktörü (MoCo) sentez defekti, hastadaki tüm bulguları açıklar. Ksantin oksidaz enziminin eksikliği hipoürisemi ve ksantinüriye; sülfit oksidaz enziminin eksikliği ise lens dislokasyonu, dirençli nöbetler ve sülfitüriye yol açar. Her iki enzim de MoCo bağımlıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Pürin yıkımında görevli ksantin oksidaz ile sülfit metabolizmasında görevli sülfit oksidaz, işlevleri için ortaklaşa Molibden kofaktörüne (MoCo) ihtiyaç duyarlar.