Yenidoğan tarama programları çerçevesinde alınan örneklerin sonuçları; bebeğin gestasyonel yaşına, beslenme durumuna, aldığı tedavilere veya uygulama hatalarına bağlı olarak değişkenlik gösterebilmektedir. Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) protokolü ve testlerin biyokimyasal özellikleri dikkate alındığında, aşağıdaki durumların hangisinde yalancı negatif bir sonuçla karşılaşma riski en yüksektir?
- Kan değişimi (exchange transfüzyon) yapılmış bir bebekten, işlemden kısa bir süre sonra alınan topuk kanı örneğinde biyotinidaz aktivitesinin ölçülmesiCevap
- BÖrnek alınan filtre kağıdının (Guthrie kağıdı) laboratuvara gönderilmeden önce kalorifer üzerinde kurutulması sonucu biyotinidaz aktivitesinin değerlendirilmesi
- CYenidoğan döneminde geniş spektrumlu antibiyotik tedavisi alan bir bebekte kistik fibrozis taraması için İmmünreaktif Tripsinojen () düzeyine bakılması
- DKonjenital hipotiroidi taramasında, doğumdan sonraki ilk saat içinde alınan kapiller kan örneğinde düzeyinin ölçülmesi
- EFenilketonüri taraması için kan örneği alınmadan önce bebeğin sadece saat süreyle anne sütü ile beslenmiş olması
Cevap
Kan değişimi yapılan bir bebekten transfüzyon sonrası alınan örnekte biyotinidaz aktivitesinin ölçülmesi yalancı negatifliğe yol açar.
Biyotinidaz eksikliği taramasında kandaki enzim aktivitesi ölçülür. Kan değişimi veya taze donmuş plazma transfüzyonu yapılan bir bebekte, donör kanındaki aktif biyotinidaz enzimi bebeğin kanına geçer. Bu durumda bebekte genetik olarak enzim eksik olsa bile, test donörün enzim aktivitesini ölçeceği için sonuç normal çıkar ve hastalık atlanır (yalancı negatiflik). Bu etkinin ortadan kalkması için transfüzyondan sonra yaklaşık hafta geçmesi beklenmelidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Biyotinidaz ve Galaktozemi gibi enzim aktivitesi ölçülen taramalarda, transfüzyonun maskeleyici etkisi (yalancı negatiflik) kritik bir klinik tuzaktır.
Daha Fazla Pratik
Konjenital adrenal hiperplazi taramasında doğum ağırlığına göre değişen eşik değerlerini inceleyiniz.
Tahmini Süre:1m 40s