Examkin

Soru

Zorluk: OrtaTarama Programları

Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTPNTP) kapsamında, seri olarak bakılan iki İmmünreaktif Tripsinojen (IRTIRT) düzeyi de eşik değerlerin (>70ng/ml>70 ng/ml) üzerinde saptanan bir bebek, kesin tanı amacıyla kistik fibrozis merkezine yönlendirilmiştir. Bu merkezde yapılan ter testinde klor düzeyi 48mmol/L48 mmol/L olarak saptanmıştır. Buna göre, bu bebek için izlenmesi gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Ter testi klor düzeyi 60mmol/L60 mmol/L altında olduğu için kistik fibrozis tanısı dışlanmalı ve tarama sonlandırılmalıdır.
  2. B
    Ter testi klor düzeyi 40mmol/L40 mmol/L üzerinde olduğu için kistik fibrozis tanısı kesin kabul edilerek tedaviye başlanmalıdır.
  3. Ter testi sonucu ara değer (şüpheli) kabul edilmeli; mutasyon analizi ve klinik değerlendirme ile süreç devam ettirilmelidir.Cevap
  4. D
    Süt çocukluğu döneminde ter testinde klor düzeyinin 29mmol/L29 mmol/L üzerinde olması doğrudan 'Atipik Kistik Fibrozis' tanısı koydurur.
  5. E
    Ter testi sonucu normal sınırda kabul edilmeli, ancak bebek kistik fibrozis taşıyıcısı olarak kaydedilerek takipten çıkarılmalıdır.

Cevap

Ter testi sonucu ara değer kabul edilerek mutasyon analizi ve klinik değerlendirme ile süreç devam ettirilmelidir.
Kistik fibrozis tarama programında, tarama testleri (IRTIRT) pozitif çıkan bebeklere tanısal amaçla ter testi yapılır. Ter testinde klor düzeyinin 30mmol/L30 mmol/L altı normal, 60mmol/L60 mmol/L ve üzeri kistik fibrozis tanısıyla uyumlu, 30−59mmol/L30-59 mmol/L arası ise şüpheli/ara değer olarak kabul edilir. Ara değer saptanan bebeklerde tarama sonlandırılamaz; mutasyon analizi ve klinik takip ile sürecin devam ettirilmesi gerekir.

Adım Adım Çözüm

1
Kistik fibrozis tarama protokolündeki yerini belirle.
Bebek seri iki IRTIRT yüksekliği sonrası ter testine yönlendirilmiş durumdadır.
Tarama pozitifliği sonrası kesin tanı testi ter testidir.
2
Ter testi klor düzeyini (48mmol/L48 mmol/L) yorumla.
Değer 30−59mmol/L30-59 mmol/L aralığında olduğu için 'şüpheli/ara değer' (intermediate) kategorisindedir.
Tanısal eşik 60mmol/L60 mmol/L, normal eşik 30mmol/L30 mmol/L altıdır.
3
Şüpheli sonuç için protokoldeki bir sonraki adımı uygula.
Mutasyon analizi planlanmalı ve bebek klinik olarak (büyüme-gelişme, solunum bulguları, steatore) izlenmelidir.
Ara değer saptanan olgularda tanısal kesinlik için genetik kanıt veya klinik bulgu gereklidir.

Anahtar Kavram

Kistik Fibrozis Tarama ve Ter Testi Eşik Değerleri

Daha Fazla Pratik

Bebek 6 aylıktan büyük olsaydı ter testi eşik değerlerinde bir değişiklik olur muydu? (Hayır, klor eşikleri tüm yaş grupları için aynıdır).
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

Tarama Programları

Bu konudan daha fazla soru