Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorTarama Programları

RhRh uygunsuzluğuna bağlı ağır hemolitik hastalık nedeniyle postnatal 22. günde kan değişimi (exchangeexchange transfusiontransfusion) yapılan ve eş zamanlı olarak cerrahi bir patoloji nedeniyle total parenteral beslenme (TPBTPB) alan bir bebekten, postnatal 44. günde ulusal tarama programı için topuk kanı örnekleri alınmıştır.

Bu bebeğin tarama sonuçlarının yorumlanması ve izlemi ile ilgili Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTPNTP) protokollerine göre aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

  1. A
    Kan değişimi sadece TSHTSH sonuçlarını etkiler; Biotinidaz enzim aktivitesi donör kanından etkilenmediği için sonuç güvenilirdir.
  2. B
    TPBTPB alan bebeklerde protein kısıtlılığı gelişebileceği için fenilalanin düzeyleri düşük saptanır ve PKUPKU taraması yalancı negatif sonuç verir.
  3. Kan değişimi sonrası Biotinidaz taraması donör kanındaki enzim nedeniyle yalancı negatif sonuç verebilir; bu nedenle test son transfüzyondan 120120 gün sonra tekrarlanmalıdır.Cevap
  4. D
    Kan değişimi ve TPBTPB uygulaması hiçbir tarama testini etkilemez; ilk 7272 saatten sonra alınan tüm örnekler kesin tanı koydurucudur.
  5. E
    TPBTPB alan bebeklerde kistik fibrozis taraması için kullanılan I˙RTİRT düzeyi her zaman düşük saptanır; bu nedenle tarama doğrudan ter testi ile başlatılmalıdır.

Cevap

Kan değişimi sonrası Biotinidaz taraması donör kanındaki enzim nedeniyle yalancı negatif sonuç verebilir; bu nedenle test son transfüzyondan 120120 gün sonra tekrarlanmalıdır.
Biotinidaz eksikliği taramasında, kan transfüzyonu veya kan değişimi yapılmış bebeklerde donörden geçen aktif enzimler nedeniyle sonuç 'normal' (yalancı negatif) çıkabilir. Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı protokollerine göre, transfüzyon alan bebeklerde Biotinidaz taraması, donör eritrositlerinin ömrü tamamlandıktan sonra (yaklaşık 120120 gün/ 44 ay) tekrarlanmalıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Kan değişiminin Biotinidaz enzimi üzerindeki etkisini değerlendir.
Donör kanındaki normal Biotinidaz aktivitesi, bebekteki olası eksikliği maskeler.
Biotinidaz enzimi serumda ve eritrositlerde bulunur; transfüzyon dışarıdan enzim girişine neden olur.
2
TPBTPB'nin Fenilketonüri (PKUPKU) taraması üzerindeki etkisini analiz et.
TPBTPB içeriğindeki amino asitler fenilalanin düzeyini yükseltebilir (Yalancı Pozitiflik).
Tarama testleri ekzojen alımdan etkilenen metabolitleri ölçer.
3
NTPNTP protokolüne göre tekrar zamanlamasını belirle.
Biotinidaz için transfüzyondan 120120 gün sonra tekrar örnek alınmalıdır.
Eritrositlerin ömrü ve donör enzimlerinin kandan temizlenme süresi yaklaşık 44 aydır.

Anahtar Kavram

Yenidoğan tarama testlerini etkileyen dış faktörler (Transfüzyon ve Beslenme)

Daha Fazla Pratik

Transfüzyon alan bebeklerde hipotiroidi ve fenilketonüri taramasının hangi durumlarda yalancı sonuç verebileceğini ve prematüritenin eşik değerler üzerindeki etkisini inceleyin.
Tahmini Süre:3m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Tarama Programları

Bu konudan daha fazla soru