30 haftalık ve 1400 gram olarak doğan, respiratuar distres sendromu (RDS) nedeniyle sürfak… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$30$ haftalık ve $1400$ gram olarak doğan, respiratuar distres sendromu ( $RDS$ ) nedeniyle sürfaktan uygulanan ve yatışının $3$ . gününde eritrosit süspansiyonu transfüzyonu yapılan bir bebeğin Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ( $NTP$ ) yönetimiyle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

A
Kan transfüzyonu yapıldığı için biyotinidaz enzim aktivitesi yalancı düşük saptanabilir; bu nedenle tarama testi transfüzyondan en erken $72$ saat sonra tekrarlanmalıdır.
Preterm bebeklerde hipotalamo-hipofizer aksın immatüritesi nedeniyle gecikmiş TSH yükselmesi görülebileceği için, ilk topuk kanı TSH sonucu normal olsa dahi bebekten $2$ . haftada tekrar örnek alınmalıdır.Cevap
C
Kistik fibrozis taramasında kullanılan İmmünreaktif Tripsinojen ( $IRT$ ) düzeyi prematürite ve hastalık stresinden etkilenmediğinden, ilk örnekte saptanan $>70 \mu g/L$ değeri doğrudan tanısal kabul edilir.
D
Bebek parenteral nutrisyon ( $TPN$ ) alıyorsa, amino asit solüsyonlarının kan fenilalanin düzeyini düşürmesi nedeniyle fenilketonüri taraması bebek tam oral beslenmeye geçene kadar ertelenmelidir.
E
Gelişimsel kalça displazisi taraması için, prematürite tek başına bir risk faktörü olduğundan bebeğin düzeltilmiş yaşı $4$ - $6$ haftalık olduğunda kalça ultrasonografisi yapılmalıdır.

Cevap

Preterm bebeklerde hipotalamo-hipofizer aksın immatüritesi nedeniyle gecikmiş TSH yükselmesi görülebileceği için, ilk topuk kanı TSH sonucu normal olsa dahi bebekten 2. haftada tekrar örnek alınmalıdır.

Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) rehberine göre; prematüre (<37 hafta), düşük doğum ağırlıklı (<2500 gr), hasta (yoğun bakımda yatan) ve transfüzyon alan bebeklerde tarama testleri 'Özel Durum' kurallarına tabidir. Bu bebeklerde pituiter aksın geç olgunlaşması nedeniyle TSH yükselmesi gecikebilir. Bu nedenle, ilk tarama örneği ne zaman alınmış olursa olsun ve sonucu ne çıkarsa çıksın, mutlaka 2. haftada (veya taburculuk sırasında) ikinci bir topuk kanı örneği alınarak tarama tekrarlanmalıdır.

Adım Adım Çözüm

Klinik durumun değerlendirilmesi

Bebek 37 haftadan küçük (30 hafta) ve 2500 gramdan düşük (1400g) doğmuştur; ayrıca transfüzyon almıştır.

Bu faktörlerin tamamı NTP protokolünde 'Özel Durumlar' kategorisine girer.

Konjenital Hipotiroidi protokolünün uygulanması

Preterm ve düşük doğum ağırlıklı bebeklerde TSH yanıtının gecikebileceği (gecikmiş TSH yükselmesi) ve ilk taramanın yalancı negatif çıkabileceği öngörülür.

İmmatür pituiter aks nedeniyle primer hipotiroidi olsa bile başlangıç TSH değeri düşük kalabilir.

Tekrar örneği zamanlamasının belirlenmesi

İlk topuk kanı örneği doğumda (ilk 72 saatte) alınsa bile, 2. haftada (genellikle 10-14. günler arası) mutlaka ikinci bir örnek alınması gerekir.

NTP rehberi 'Özel Durumlu Bebekler' için bu süreci zorunlu kılar.

Anahtar Kavram

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nda (NTP) prematüre ve hasta bebeklerde 'Özel Durum' protokolü ve gecikmiş TSH yükselmesi kavramı.

İpuçları

NTP rehberinde 'Özel Durumlar' (prematüre, LBW, transfüzyon) için örnek alma zamanlamasını hatırlayın.

Transfüzyonun enzim testlerini (biyotinidaz) ve metabolit testlerini (PKU) nasıl farklı etkilediğini düşünün.

Daha Fazla Pratik

Bebeklerde transfüzyon sonrası biyotinidaz ve galaktozemi taramasının kesinliği için RBC ömrü kadar (yaklaşık 120 gün) beklenmesi gerektiğini unutmayın.

Tahmini Süre:2m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

İpuçları

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru