Examkin

Soru

Zorluk: KolayGenetik Hastalıklar

88 yaşında bir erkek çocuk, vücudunda çok sayıda café-au-lait (sütlü kahve) lekesi ve aksiller bölgede (koltuk altı) çillenme saptanması üzerine polikliniğe getiriliyor. Yapılan oftalmolojik muayenesinde iriste çok sayıda Lisch nodülü gözlenen bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Nörofibromatozis tip 11Cevap
  2. B
    Nörofibromatozis tip 22
  3. C
    Tüberoz skleroz
  4. D
    Von Hippel-Lindau hastalığı
  5. E
    Sturge-Weber sendromu

Cevap

Nörofibromatozis tip 11
Hastada tarif edilen café-au-lait lekeleri, aksiller çillenme ve iriste saptanan Lisch nodülleri, Nörofibromatozis tip 11 (von Recklinghausen hastalığı) için patognomonik sayılabilecek kadar karakteristiktir. Bu hastalık otozomal dominant kalıtılır ve 1717. kromozomdaki NF1 gen mutasyonu sonucu gelişir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların (café-au-lait lekeleri, aksiller çillenme, Lisch nodülleri) değerlendirilmesi.
Belirtilen bulguların nörokütanöz sendromlar grubuna ait olduğu saptandı.
Tanı için spesifik fizik muayene bulgularını gruplandırmak gerekir.
2
Nörofibromatozis tip 11 (NF1) tanı kriterleri ile karşılaştırma.
Hastanın NF1 tanı kriterlerinden en az üçünü (lekeler, çillenme, Lisch nodülleri) karşıladığı görüldü.
NF1 tanısı için klinik kriterlerin varlığı yeterlidir.

Anahtar Kavram

Nörofibromatozis tip 11 Klinik Bulguları

Daha Fazla Pratik

Nörofibromatozis tip 11 ve tip 22 arasındaki genetik farkları (Kromozom 1717 vs 2222) tekrar etmeniz önerilir.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Genetik Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru