Examkin

Soru

Zorluk: OrtaYenidoğan Metabolik Sorunları (Hipoglisemi, Kalsiyum)

44 günlük bir yenidoğan; beslenememe, bacaklarında kasılmalar ve huzursuzluk şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde siyanoz ve triküspid odak üzerinde üfürüm saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde toplam serum kalsiyum düzeyi 6.0 mg/dL6.0 \text{ mg/dL}, fosfor düzeyi 8.5 mg/dL8.5 \text{ mg/dL}, magnezyum düzeyi 1.8 mg/dL1.8 \text{ mg/dL} ve paratiroid hormon (PTH) düzeyi düşük saptanmıştır. Akciğer grafisinde timus gölgesinin izlenmediği fark edilen bu bebekte, saptanan hipokalseminin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

  1. DiGeorge sendromuCevap
  2. B
    Maternal hiperparatiroidizm
  3. C
    Geçici neonatal hipoparatiroidizm
  4. D
    İnek sütü ile beslenme
  5. E
    Maternal vitamin D eksikliği

Cevap

Klinik ve laboratuvar bulguları bir bütün olarak değerlendirildiğinde en olası tanı DiGeorge sendromudur.
Doğru seçenek olan DiGeorge sendromunda, paratiroid bezlerinin embriyolojik gelişim kusuruna bağlı olarak hipoparatiroidizm ve buna bağlı olarak düşük kalsiyum, yüksek fosfor ve düşük PTH tablosu görülür. Akciğer grafisinde timus gölgesinin izlenmemesi ve siyanoz/üfürüm ile kendini gösteren konotrunkal kalp anomalileri tanı için tipiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik sunumun zamanlamasını değerlendir
Postnatal 44. günde ortaya çıkan belirtiler 'geç neonatal hipokalsemi' kategorisindedir.
Erken (ilk 7272 saat) ve geç hipokalsemi ayrımı etiyolojik yaklaşım için kritiktir.
2
Laboratuvar verilerini analiz et
Düşük kalsiyum, yüksek fosfor ve düşük PTH düzeyi hipoparatiroidizmi doğrular.
Yüksek fosfor ve düşük PTH, paratiroid bezlerinin yetersiz çalıştığını veya yokluğunu gösterir.
3
Eşlik eden anomalileri (timus, kalp) birleştir
Timus gölgesinin yokluğu ve konotrunkal kalp anomalisi (üfürüm/siyanoz) 22q11.222q11.2 delesyonunu (DiGeorge) gösterir.
DiGeorge sendromu; 3. ve 4. yutak ceplerinin gelişimsel kusuru sonucu paratiroid hipoplazisi, timik aplazi ve kardiyak defektlerle karakterizedir.

Anahtar Kavram

Yenidoğanda geç hipokalsemi etiyolojisinde sendromik nedenlerin (DiGeorge) ayırıcı tanısı.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Yenidoğan Metabolik Sorunları (Hipoglisemi, Kalsiyum)

Bu konudan daha fazla soru