yaşında bir erkek çocuk, basit bir düşme sonrası gelişen femur kırığı nedeniyle acil servise getiriliyor. Özgeçmişinde daha önce de iki kez kırık öyküsü olan hastanın yapılan fizik muayenesinde solukluk ve hepatosplenomegali saptanıyor. Radyolojik incelemede tüm iskelet sisteminde kemik yoğunluğunun belirgin arttığı, medüller boşlukların seçilemediği ve omurlarda "kemik içinde kemik" görünümü olduğu izleniyor. Bu hastada izlenen patolojik sürece neden olan temel hücresel defekt aşağıdakilerden hangisidir?
- Osteoklastların asidik ortam oluşturamaması sonucu mineralize matriksin rezorbe edilememesiCevap
- BTip 1 kollajen sentezindeki genetik defekt nedeniyle osteoid yapısının bozulması
- CVitamin D eksikliğine bağlı olarak osteoid dokunun mineralize olamaması
- DOsteoblastik ve osteoklastik aktivite artışı ile giden düzensiz mozaik paternli kemik yapımı
- EFGFR3 genindeki mutasyon sonucu epifiz plağındaki kondrosit proliferasyonunun baskılanması
Cevap
Osteoklastların mineralize kemik matriksini çözmek için gerekli olan asidik ortamı (proton pompası veya klor kanalı defektleri nedeniyle) sağlayamaması sonucu gelişen rezorpsiyon kusuru.
Hastada tarif edilen tekrarlayan kırıklar, pansitopeni (medüller boşluğun sklerotik kemik ile dolması sonucu) ve radyolojik olarak izlenen yaygın dansite artışı Osteopetrozis tanısını koydurur. Osteopetrozis'in temel nedeni osteoklastların mineralize kemik matriksini eritememesidir. Bu süreç normalde osteoklastların 'ruffled border' bölgesinden salgıladığı hidrojen iyonları (proton pompası aracılığıyla) ve klorür iyonları ile sağlanır. Bu mekanizmadaki defektler kemik rezorpsiyonunu imkansız hale getirerek kemiğin aşırı yoğunlaşmasına ancak mimari yapısı bozuk olduğu için kolay kırılmasına neden olur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Osteopetrozis (Mermer Kemik Hastalığı) ve Osteoklast Fonksiyon Bozukluğu
Daha Fazla Pratik
Karbonik anhidraz II eksikliği olan hastalarda osteopetrozis ile birlikte renal tübüler asidoz görülebileceğini unutmayın.
Tahmini Süre:1m 15s