Soru

Zorluk: OrtaMetabolik ve Gelişimsel Kemik Hastalıkları

77 yaşında bir erkek çocuk, basit bir düşme sonrası sağ kolda ağrı ve şişlik şikayetiyle acil servise getiriliyor. Çekilen grafide humerus diyafizinde kırık saptanıyor. Annesinden çocuğun daha önce de 33 kez benzer şekilde düşük enerjili travmalarla kırık yaşadığı öğreniliyor. Fizik muayenede her iki skleranın belirgin mavi renkte olduğu ve hastanın dişlerinin sarı-kahverengi renkte, opalesan görünümlü olduğu dikkati çekiyor. Bu hastada skleraların mavi görünmesinin temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Sklera tabakasındaki melanosit sayısının artması
  2. Tip 11 kollajen yetersizliğine bağlı sklera incelmesiyle alttaki koroidin yansımasıCevap
  3. C
    Sklera dokusunda patolojik hemosiderin birikimi
  4. D
    Bilirubin birikimine bağlı gelişen skleral renk değişikliği
  5. E
    Sklera üzerinde yaygın distrofik kalsifikasyon gelişmesi

Cevap

Tip 11 kollajen yetersizliğine bağlı sklera incelmesiyle alttaki koroidin yansıması
Hastada görülen tekrarlayan kırıklar, mavi sklera ve dentinogenesis imperfekta bulguları tip 11 kollajen sentez bozukluğu ile karakterize Osteogenesis Imperfekta Tip 11 için tipiktir. Mavi sklera, kollajen eksikliğine bağlı olarak sklera dokusunun incelmesi ve altındaki koyu renkli üveal (koroid) dokunun renginin dışarıdan fark edilmesi sonucu oluşur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları sentezle
Tekrarlayan kırıklar, mavi sklera ve diş bulguları (dentinogenesis imperfekta)
Bu triad klasik olarak Osteogenesis Imperfekta (OI) hastalığını işaret eder.
2
Hastalığın patogenezini hatırla
Tip 11 kollajen sentezinde (COL1A1/COL1A2) kalıtsal kusur
Tip 11 kollajen kemik, sklera ve dişlerin ana yapısal bileşenidir.
3
Mavi sklera mekanizmasını analiz et
Sklera kollajeninin azalması ve dokunun incelmesi
İncelen sklera saydamlaşarak altındaki damardan zengin koroid tabakasının rengini dışarı yansıtır.

Anahtar Kavram

Osteogenesis Imperfekta'da mavi sklera bulgusu, tip 11 kollajen eksikliğine bağlı sklera incelmesi sonucu alttaki koroid tabakasının görünür hale gelmesiyle oluşur.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla