yaşında bir erkek çocuk; bebeklik döneminde belirgin hipotoni ve beslenme güçlüğü nedeniyle izlenmiştir. Şu anki muayenesinde morbid obezite, kısa boy, küçük eller ve ayaklar ile bilateral kriptorşidizm saptanmıştır. Mental gerilik ve kontrol edilemeyen hiperfaji (aşırı yemek yeme) öyküsü olan hastada yapılan yüksek çözünürlüklü karyotip analizi ve bölgesini hedefleyen floresan in situ hibridizasyon (FISH) testi normal (delesyon yok) olarak sonuçlanmıştır. Bu çocuktaki klinik tabloyu ve normal FISH sonucunu açıklayan en olası genetik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- . kromozomda maternal uniparental dizomiCevap
- B. kromozomda paternal uniparental dizomi
- Cgeninde fonksiyon kaybı yaratan mutasyon
- Dbölgesini içeren dengeli Robertsonian translokasyonu
- Egeninde fonksiyon kaybı yaratan mutasyon
Cevap
Klinik tablo ve normal FISH sonucuyla uyumlu olan mekanizma . kromozomda maternal uniparental dizomidir.
Prader-Willi Sendromu (PWS), bölgesindeki paternal olarak ifade edilen genlerin kaybından kaynaklanır. Olguların 'inde paternal delesyon görülürken (FISH ile saptanabilir), delesyon saptanmayan yaklaşık oranındaki grupta en sık mekanizma maternal uniparental dizomidir. Bu durumda çocuk her iki . kromozomu da anneden alır; maternal aleller metillenmiş ve 'sessiz' olduğu için aktif paternal genlerin eksikliği klinik tabloyu oluşturur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Genomik Imprinting ve Uniparental Dizomi
Tahmini Süre:2m 30s