Examkin

Soru

Zorluk: OrtaGenetik Hastalıklar

2828 yaşında bir erkek hasta, evliliğinin üçüncü yılında çocuk sahibi olamadığı gerekçesiyle üroloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde hastanın normalden uzun boylu olduğu, jinekomastisi bulunduğu ve testislerinin bilateral olarak küçük (<2<2 cm) ve sert kıvamda olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde azospermi ve belirgin olarak artmış serum FSHFSH düzeyi tespit ediliyor. Bu hasta için en olası sitogenetik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 47,XXY47, XXYCevap
  2. B
    45,X45, X
  3. C
    47,XYY47, XYY
  4. D
    46,XY,t(9;22)46, XY, t(9;22)
  5. E
    47,XY,+1847, XY, +18

Cevap

Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları Klinefelter sendromu ile uyumlu olup, en olası karyotip 47,XXY47, XXY şeklindedir.
Hastada saptanan uzun boy, jinekomasti, bilateral küçük/sert testisler ve hipergonadotropik hipogonadizm (yüksek FSHFSH) bulguları Klinefelter sendromu için klasiktir. Bu sendromun en sık görülen genetik temeli, maternal veya paternal mayozda ayrılmama sonucu oluşan 47,XXY47, XXY karyotipidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları değerlendir.
Uzun boy, jinekomasti, bilateral küçük ve sert testisler saptandı.
Bu bulgular birincil hipogonadizmin klasik belirtileridir.
2
Laboratuvar verilerini yorumla.
Azospermi ve yüksek FSHFSH düzeyi tespit edildi.
Sert testisler ve yüksek FSHFSH, seminifer tübül atrofisi ve Leydig hücre disfonksiyonuna işaret eder.
3
Tanıyı ve sitogenetik karşılığını belirle.
Klinik tablo Klinefelter sendromu ile uyumludur ve bu durumun en sık nedeni olan 47,XXY47, XXY karyotipi seçilmelidir.
Klinefelter sendromu, erkeklerde en sık görülen cinsiyet kromozomu anomalisidir.

Anahtar Kavram

Klinefelter sendromu (47,XXY47, XXY) klinik fenotipi ve laboratuvar bulguları.
Bu soruyu puanla

Konular

Genetik Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru