Examkin

Soru

Zorluk: KolayGenetik Hastalıklar

16 yaşında bir kız çocuk; boy kısalığı ve primer amenore (adet görememe) şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde yelken boyun (pterigyum kolli), meme gelişiminde gerilik ve geniş göğüs kafesi (kalkan göğüs) saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 45,X45,XCevap
  2. B
    47,XXY47,XXY
  3. C
    47,XXX47,XXX
  4. D
    46,XX,5p−46,XX,5p-
  5. E
    47,XX,+2147,XX,+21

Cevap

Hastadaki klinik bulgular Turner sendromu ile uyumludur ve en olası sitogenetik bulgu 45,X45,X karyotipidir.
Soruda tarif edilen boy kısalığı, primer amenore, yelken boyun ve geniş göğüs kafesi bulguları klasik bir Turner sendromu vakasına işaret etmektedir. Turner sendromu, dişi fenotipine sahip bireylerde bir X kromozomunun tam veya kısmi eksikliği sonucu oluşur. En sık görülen sitogenetik anomali (%50 vakada) 45,X45,X monozomisidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların (boy kısalığı, primer amenore, yelken boyun, geniş göğüs) değerlendirilmesi.
Hastada Turner sendromu ön tanısı konur.
Bu bulgular, bir X kromozomunun eksikliği ile karakterize olan sendrom için tipiktir.
2
Ön tanı ile uyumlu sitogenetik anomalinin belirlenmesi.
45,X45,X karyotipinin saptanması.
Turner sendromlu hastaların yaklaşık %50'sinde tam monozomi (45,X45,X) görülür.

Anahtar Kavram

Turner Sendromu (45,X45,X)
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Genetik Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru