yaşında bir çocuk hasta, doğumundan itibaren tekrarlayan ağır deri enfeksiyonları, periodontit, belirgin büyüme geriliği ve mental retardasyon nedeniyle değerlendirilmektedir. Fizik muayenede enfeksiyon alanlarında püy (irin) oluşumunun izlenmediği dikkati çekmektedir. Laboratuvar tetkiklerinde periferik kanda belirgin lökositoz () saptanmıştır. İleri incelemelerde hastanın kan grubunun "Bombay fenotipi" () olduğu ve lökositlerinin yüzeyinde fukoz içeren oligosakkaritlerin sentezlenemediği tespit edilmiştir. Bu hastada inflamatuar yanıtın aşağıdaki basamaklarından hangisinde primer bir defekt olduğu söylenebilir?
- Sialil-Lewis X sentezi eksikliğine bağlı "yuvarlanma" (rolling) basamağıCevap
- B-integrin (CD18) eksikliğine bağlı "sıkı yapışma" (adhesion) basamağı
- CEpitelioid histiyosit transformasyonu ile karakterize "granülom" oluşumu
- DNADPH oksidaz enzim kompleksi defektine bağlı "oksidatif patlama" mekanizması
- EVasküler permeabilite artışına neden olan "bradikinin" sentez yolağı
Cevap
Sialil-Lewis X sentezi eksikliğine bağlı "yuvarlanma" (rolling) basamağı
Doğru seçenek olan yuvarlanma basamağındaki defekt, Lökosit Adezyon Defekti Tip 2 (LAD-2) tablosunu tanımlar. Bu hastalıkta, fukozun Golgi aygıtına taşınmasını sağlayan bir proteinin (SLC35C1) mutasyonu nedeniyle fukoz içeren tüm moleküllerin sentezi bozulur. Eritrositlerdeki H antijeni sentezlenemediği için hasta 'Bombay fenotipi' gösterir. Aynı zamanda lökositlerde selektinlere bağlanan sialil-Lewis X molekülü de yapılamaz. Bu molekülün eksikliği, lökositlerin endotel yüzeyinde yavaşlamasını ve yuvarlanmasını engelleyerek inflamatuar hücre göçünü daha başlangıç aşamasında durdurur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Lökosit Adezyon Defekti Tip 2 (LAD-2) ve Sialil-Lewis X