17 yaşında hiç adet görmeme (primer amenore) şikayetiyle başvuran hastanın fizik muayenesinde meme gelişimi normal (Tanner Evre 4) olarak değerlendirilirken, aksiller ve pubik kıllanmanın hiç olmadığı (Tanner Evre 1) izleniyor. Jinekolojik muayenede dış genital yapı dişi görünümünde olup, vajina 2 cm derinliğinde kör bir poş şeklinde sonlanıyor ve bimanuel muayenede uterus palpe edilemiyor. Bu hastada kesin tanıya yönlendiren en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?
- Androjen reseptör fonksiyon bozukluğu (Androjen Duyarsızlığı Sendromu)Cevap
- BMüllerian kanal gelişim defekti (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu)
- CVajinal kanalizasyon hatası (Transvers Vajinal Septum)
- DOver disgenezisi (Turner Sendromu)
- E5-alfa redüktaz eksikliği
Cevap
Androjen reseptör fonksiyon bozukluğu (Androjen Duyarsızlığı Sendromu)
Hastada meme gelişiminin olması östrojen etkisini (periferik aromatizasyon), uterusun olmaması testislerden salgılanan AMH etkisini, aksiller ve pubik kıllanmanın olmaması ise androjen reseptör defektini gösterir. Bu triad (Meme+, Uterus-, Kıl-) Androjen Duyarsızlığı Sendromu (Testiküler Feminizasyon) için patognomoniktir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Primer amenorede uterus yokluğu ayırıcı tanısı: MRKH (Kıllanma Var, 46,XX) vs Androjen Duyarsızlığı (Kıllanma Yok, 46,XY).