yaşında kadın hasta, sol uyluk derin yumuşak dokusunda yerleşimli, yaklaşık yıldır mevcut olan ve son zamanlarda hafif ağrı yapmaya başlayan cm çapında, oldukça vasküler bir kitle nedeniyle başvuruyor. Yapılan biyopsinin histopatolojik incelemesinde; ince sinüzoidal damarlarla çevrili, organoid veya alveoler patern oluşturan, geniş eozinofilik granüler sitoplazmalı poligonal hücreler izleniyor. Bazı hücrelerin sitoplazmasında (+) ve diyastaz dirençli kristaloid yapılar saptanıyor. Bu tümör için en karakteristik moleküler değişiklik veya immünohistokimyasal bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
- translokasyonu ve nükleer pozitifliğiCevap
- Btranslokasyonu ve membranöz pozitifliği
- Cbölgesinde gen amplifikasyonu
- Dtranslokasyonu ve füzyonu
- Etranslokasyonu ve pozitifliği
Cevap
Alveoler yumuşak kısım sarkomu için karakteristik olan translokasyonu ve nükleer ekspresyonudur.
Vaka sunumunda tarif edilen alveoler patern, eozinofilik granüler sitoplazma ve sitoplazmik (+) diyastaz dirençli kristaller, Alveoler Yumuşak Kısım Sarkomu (AYKS) için tanı koydurucudur. Bu tümörde translokasyonu sonucu oluşan füzyonu görülür ve bu durum immünohistokimyasal olarak nükleer pozitifliği ile saptanır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Alveoler Yumuşak Kısım Sarkomu (AYKS) morfolojisi ve genetiği