yaşında bir kız hasta, idrar miktarında azalma ve bacaklarda şişlik şikayetiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Hastanın fizik muayenesinde yüzde ve vücudun üst kısmında belirgin yağ dokusu kaybı (parsiyel lipodistrofisi/Barraquer-Simons sendromu) olduğu saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum düzeyi (Düşük, N: ), düzeyi ise (Normal, N: ) olarak bulunuyor. Böbrek biyopsisinde glomerüler bazal membranda yoğun birikimler ile karakterize "dense deposit" hastalığı (Tip Membranoproliferatif Glomerulonefrit) izleniyor. Bu hastada saptanan kompleman aktivasyon bozukluğunun altında yatan temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- Alternatif yolak konvertazını () stabilize ederek yıkımını engelleyen bir otoantikor varlığıCevap
- BKlasik yolağın , ve bileşenlerinin kontrolsüz tüketimine yol açan esteraz inhibitör eksikliği
- CEritrosit membranında yer alan () ve () proteinlerinin sentez kusuru
- DAlternatif yolağın sıvı fazdaki en önemli inhibitörü olan Faktör H'ın genetik eksikliği veya disfonksiyonu
- EKlasik ve lektin yolaklarının konvertazını () parçalayan -bağlayan protein () yetersizliği
Cevap
Alternatif yolak konvertazını () stabilize ederek yıkımını engelleyen bir otoantikor ( Nefritik Faktör) varlığı
Doğru seçenek, Alternatif yolak konvertazını () stabilize eden nefritik faktör varlığını ifade eder. Bu otoantikor, kompleksine bağlanarak onun parçalanmasını önler. Sonuçta kompleman sistemi alternatif yol üzerinden sürekli aktif kalır ve sistemik düzeyleri tükenir. Bu tablo klinik olarak Tip Membranoproliferatif Glomerulonefrit (Dense Deposit Hastalığı) ve parsiyel lipodistrofi ile karakterize Barraquer-Simons sendromu ile doğrudan ilişkilidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Nefritik Faktör () ve Alternatif Yolak Regülasyonu
Tahmini Süre:3m 0s