Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKolorektal Polipler ve Polipozis Sendromları

Germ-line MSH2MSH2 gen mutasyonu taşıdığı saptanan 3232 yaşındaki kadın hastada, Lynch sendromu (HNPCCHNPCC) kapsamında kolorektal karsinom gelişiminden sonra kümülatif yaşam boyu riski en yüksek olan ekstrakolonik malignite aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Endometrium kanseriCevap
  2. B
    Mide kanseri
  3. C
    Over kanseri
  4. D
    İnce bağırsak kanseri
  5. E
    Ürotelyal karsinom (Üreter/Renal pelvis)

Cevap

Lynch sendromunda (HNPCC) kolorektal kanser dışındaki en yüksek yaşam boyu riske sahip malignite endometrium kanseridir.
Lynch sendromu (HNPCC), mismatch repair genlerindeki (MLH1MLH1, MSH2MSH2, MSH6MSH6, PMS2PMS2) mutasyonlar sonucu gelişir. Kadın hastalarda, kolorektal kanserden sonra yaşam boyu kümülatif riski en yüksek olan malignite endometrium kanseridir ve bu risk %40\%40 ile %60\%60 arasında değişmektedir. Bu nedenle Lynch sendromu tanılı kadınlarda yıllık pelvik muayene ve endometrial biyopsi/ultrasonografi taraması hayati önem taşır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın genetik mutasyonunu ve sendromu tanımla.
MSH2MSH2 mutasyonu DNA mismatch repair (MMRMMR) defekti ve Lynch sendromu ile ilişkilidir.
Lynch sendromu, herediter non-polipozis kolorektal kanserlerin en sık nedenidir.
2
Sendromun ekstrakolonik tutulum spektrumunu gözden geçir.
Lynch sendromu; endometrium, over, mide, ince bağırsak, pankreas ve üriner sistem kanserleri ile ilişkilidir.
HNPCC sadece kolonla sınırlı değildir, multisistemik bir kanser yatkınlık sendromudur.
3
Kanserlerin kümülatif yaşam boyu risklerini karşılaştır.
Endometrium kanseri riski %40−60\%40-60 iken, diğerleri (over, mide vb.) daha düşük oranlarda görülür.
Kadın hastalar için en önemli tarama odağı kolonla birlikte endometriumdur.

Anahtar Kavram

Lynch sendromunda (HNPCC) kanser spektrumu ve endometrium kanseri prevalansı.

Daha Fazla Pratik

Lynch sendromunun tanı kriteri olan Amsterdam II (3-2-1 kuralı) kriterlerini tekrar etmeniz faydalı olacaktır.
Tahmini Süre:50s
Bu soruyu puanla

Konular

Kolorektal Polipler ve Polipozis Sendromları

Bu konudan daha fazla soru