22 yaşında kadın hasta, son birkaç aydır devam eden rektal kanama ve karın ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde mandibulada ağrısız, sert ve fikse kemik kitleleri (osteomlar) ile gövdede multipl epidermoid kistler saptanıyor. Hastanın babasının 39 yaşında kolorektal kanser nedeniyle vefat ettiği öğreniliyor. Yapılan kolonoskopide rektumdan itibaren tüm kolonda yaygın () adenomatöz polipler izleniyor. Bu klinik tablo ve aile öyküsü dikkate alındığında, bu hasta için en olası tanı ve bu sendroma özgü görülebilecek en sık patognomonik oküler bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
- Gardner Sendromu - Konjenital retinal pigment epiteli hipertrofisi (CHRPE)Cevap
- BTurcot Sendromu - Medulloblastom veya Glioblastoma Multiforme
- CPeutz-Jeghers Sendromu - Bukkal mukozada melanin pigmentasyonu
- DCowden Sendromu - Mukokutanöz trikilemmomalar ve meme kanseri riski
- ELynch Sendromu (Muir-Torre Varyantı) - Sebase bez tümörleri ve keratoakantomlar
Cevap
Gardner Sendromu - Konjenital retinal pigment epiteli hipertrofisi (CHRPE)
Vakada tanımlanan kolonik polipozis (), mandibula osteomları ve epidermoid kistler, Familyal Adenomatöz Polipozis'in (FAP) bir fenotipik varyantı olan Gardner Sendromu'nu işaret eder. Bu sendromda görülen konjenital retinal pigment epiteli hipertrofisi (CHRPE), polipozis hastalarında tanı koydurucu değeri yüksek, patognomonik kabul edilen bir oküler bulgudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Gardner Sendromu: FAP varyantı, APC gen mutasyonu, osteomlar, yumuşak doku tümörleri ve CHRPE birlikteliği.