Kadın doğum uzmanı olarak çalıştığınız bir polikliniğe, 52 yaşında postmenopozal bir kadın başvurmaktadır. Hasta 8 aydır aralıklı vajinal kanama şikayetiyle gelmekte olup öyküsünde Tip 2 diabetes mellitus ve hipertansiyon bulunmaktadır. Ultrasonografide endometrium kalınlığı 14 mm ölçülmüş; yapılan pipelle biyopsisinde patoloji raporu şu şekilde gelmiştir: 'Glandüler kalabalıklaşma mevcut, gland/stroma oranı artmış, glandüler mimari düzensizliği var; ancak sitolojik atipi saptanmamıştır. IHK incelemesinde PTEN ekspresyonu korunmuş, PAX2 fokal kaybı izlenmektedir.' Hastanın iki kız kardeşi erken yaşta endometrium kanseri ve kolorektal kanser tanısı almıştır. Bu klinik tabloda izlenecek en doğru yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?
- Aile öyküsü nedeniyle Lynch sendromu araştırılmalı, MMR protein IHK veya MSI analizi yapılmalı ve bulgulara göre histerektomi + BSO değerlendirilmelidirCevap
- BSitolojik atipi olmadığından EIN tanısı dışlanır; levonorgestrel salgılayan rahim içi araç (LNG-RİA) takılarak 6 ay sonra biyopsi ile kontrol edilmelidir
- CBulgular WHO 2014 sınıflandırmasına göre 'atipik olmayan hiperplazi' kapsamında değerlendirilmeli; oral progestin başlanarak 3 ay sonra kontrol biyopsisi planlanmalıdır
- DPostmenopozal dönemde tüm endometrium hiperplazilerinde histerektomi + bilateral salpingo-ooforektomi (BSO) endikasyonu mevcuttur; hastaya direkt cerrahi önerilmelidir
- EIHK'da PTEN ekspresyonunun korunmuş olması EIN'i kesin olarak ekarte ettirir; hastaya yalnızca semptomatik tedavi ve yıllık ultrasonografi ile izlem önerilmelidir
Cevap
Lynch sendromu açısından MMR protein IHK veya MSI analizi yapılmalı ve bulgulara göre histerektomi + BSO değerlendirilmelidir.
Bu olguda iki kız kardeşte erken yaşta endometrium kanseri ve kolorektal kanser öyküsü, Lynch sendromu (Kalıtsal Non-polipozis Kolorektal Kanser) açısından güçlü bir uyarı işaretidir. Lynch sendromu, MMR genlerinden birindeki (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) germline mutasyondan kaynaklanır ve yaşam boyu endometrium kanseri riskini %40-60'a çıkarır. Bu nedenle endometriyal biyopsi materyalinde veya mevcut dokuda MMR protein IHK'sı ve/veya MSI analizi yapılması birincil önceliktir. Sonuca göre cerrahi (histerektomi + BSO) değerlendirmesi yapılmalıdır. PAX2 fokal kaybı bulgusunun da eşlik etmesi ayrıca dikkate değerdir; ancak Lynch sendromu ekartasyonu bu süreçte belirleyici adımdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Endometrium hiperplazisi yönetiminde Lynch sendromu taraması: aile öyküsü varlığında MMR/MSI analizi ve cerrahi değerlendirme
Tahmini Süre:2m 30s