Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorPolikistik Over Sendromu (PKOS)

Yirmi dokuz yaşında kadın hasta, 7 yıldır devam eden oligomenore (yılda 6-7 kez), hafif akne ve kilo almaya rağmen normal BKİ (21,5 kg/m²) ile başvuruyor. Rutin hormon profili: FSH 6,2 mIU/mL, LH 10,8 mIU/mL, total testosteron 0,62 ng/mL (N: <0,6), DHEAS 320 µg/dL (N: 35-430), 17-OHP 2,8 ng/mL (N: <2,0), prolaktin 14 ng/mL, TSH 1,9 mIU/L. Transvajinal ultrasonografide her iki overde Rotterdam polikistik morfoloji kriteri karşılanmıyor (sağ over 7 folikül, sol over 8 folikül, her ikisi de <10 cm³). Klinik hirsutizm skoru (Ferriman-Gallwey): 7 (normal sınırda). Bu hastanın yönetiminde bir sonraki en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. ACTH stimülasyon testi yaparak 17-OHP yanıtını değerlendirmekCevap
  2. B
    Yalnızca oligomenore ve hafif hiperandrojenizm bulgusuyla Rotterdam kriterleri karşılandığı için PKOS tanısını teyit edip tedaviye başlamak
  3. C
    Serbest testosteron düzeyi bakarak biyokimyasal hiperandrojenizmi doğrulamak ve PKOS tanısını kesinleştirmek
  4. D
    Deksametazon süpresyon testi (1 mg gece yarısı DST) uygulayarak Cushing sendromunun varlığını araştırmak
  5. E
    CYP21A2 gen analizi ile genetik testleme yaparak nonklasik adrenal hiperplazi tanısını doğrudan doğrulamak

Cevap

ACTH stimülasyon testi yaparak 17-OHP yanıtını değerlendirmek
Bu hastada oligomenore ve sınır düzeyinde biyokimyasal hiperandrojenizm Rotterdam kriterlerinden ikisini karşılamaktadır; ancak transvajinal ultrasonografi polikistik over morfolojisini doğrulamamaktadır. Üstelik bazal 17-OHP 2,8 ng/mL ile NCAH için belirsiz gri bölgededir. PKOS ile özdeş klinik tablo yapan nonklasik 21-hidroksilaz eksikliğini ekarte etmek için altın standart olan ACTH stimülasyon testi bir sonraki zorunlu adımdır. Bu test negatif çıkarsa PKOS tanısı iki Rotterdam kriteri temelinde konabilir; pozitif çıkarsa tedavi yaklaşımı (düşük doz glukokortikoid) değişir.

Adım Adım Çözüm

1
Rotterdam kriterleri üçlüsünü değerlendir
Oligo-anovülasyon (+), klinik/biyokimyasal hiperandrojenizm (borderline, total testosteron hafifçe yüksek, F-G skoru sınırda), polikistik over morfolojisi (−). İki kriter mevcut, üçüncü yok.
Rotterdam kriterleri: en az 2/3 gerekli. Morfoloji olmadan diğer iki kriterin varlığı PKOS tanısı için yeterlidir. ANCAK PKOS tanısı koymadan önce benzer klinik tablo yapan durumlar ekarte edilmelidir.
2
Bazal 17-OHP değerini yorumla ve NCAH olasılığını değerlendir
Bazal 17-OHP 2,8 ng/mL → Erken folliküler fazda ≥2 ng/mL olan değerler NCAH için belirsiz gri bölgedir (2-10 ng/mL), ACTH stimülasyonu gerektirir.
Nonklasik adrenal hiperplazi (NCAH, 21-hidroksilaz eksikliği), PKOS ile aynı fenotipik triadı (oligomenore, hiperandrojenizm, infertilite) taklit eder. Tedavi yaklaşımı farklıdır; düşük doz glukokortikoid PKOS'ta endike değildir. NCAH ekarte edilmeden PKOS tanısı konulamaz.
3
Ayırıcı tanı algoritmesinde öncelik sırasını belirle
Cushing olasılığı düşük (normal BKİ, klinik bulgu yok). Androjen salgılayan tümör olasılığı düşük (testosteron hafif yüksek, çok hızlı virilizasyon yok). NCAH olasılığı yüksek (gri bölge 17-OHP, klinik örtüşme).
Klinik ön olasılık yüksek olan durumu birinci sırada araştırmak hem doğru teşhis sürecini hızlandırır hem de gereksiz tedaviden korur.
4
ACTH stimülasyon testini yorumla
250 µg sentetik ACTH sonrası 60. dakika 17-OHP ≥10 ng/mL ise NCAH tanısı konur; <10 ng/mL ise NCAH ekarte edilmiş olur ve PKOS tanısı kriterleri karşılandığı için klinik olarak doğrulanabilir.
ACTH stimülasyon testi, 21-hidroksilaz rezervini fonksiyonel olarak ölçer ve kesin NCAH dışlamasını sağlar.

Anahtar Kavram

PKOS tanısı koymadan önce NCAH (nonklasik adrenal hiperplazi) başta olmak üzere aynı fenotipik tabloyu taklit eden durumların ekarte edilmesi zorunludur; bazal 17-OHP'nin gri bölgede (2-10 ng/mL) saptanması ACTH stimülasyon testini zorunlu kılar.
Bu soruyu puanla

Konular

Polikistik Over Sendromu (PKOS)

Bu konudan daha fazla soru