Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite

28 yaşında kadın hasta, 4 yıldır giderek artan kıllanma şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede klitoromegali saptanmıyor, Ferriman-Gallwey skoru 11. Laboratuvar bulguları: Total testosteron: 68 ng/dL (N: 20–70), DHEA-S: 410 µg/dL (N: 40–430), 17-OHP (bazal): 1,8 ng/mL (N: <2). Tiroid fonksiyon testleri ve prolaktin normal. Adet düzeni düzenli (28 günlük sikluslar). Transvajinal ultrasonografide over boyutları normal, folikül sayısı ikili overde toplamda 12 (eşik değer altı). Beş yıldır kullandığı ilaç sorgulandığında, uzun süreli düşük doz metotrexat tedavisi aldığı öğreniliyor. Hastanın kıllanması için en olası açıklama aşağıdakilerden hangisidir?

38 yaşında kadın hasta, son 3 aydır giderek artan şiddetli baş ağrısı ve her iki dış görme alanında daralma şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde serum prolaktin (PRL) düzeyi $180 ng/mL$ (Normal: $5-25 ng/mL$) saptanıyor. Laboratuvar tarafından uygulanan polietilen glikol (PEG) presipitasyon testi sonucunda PRL geri kazanım (recovery) oranı $\%15$ olarak raporlanıyor. Hipofiz MRG'sinde sellayı dolduran, suprasellar uzanım gösteren ve optik kiyazmaya belirgin bası yapan $25 mm$ boyutunda bir adenom izleniyor. Bu hasta için en olası tanı ve en uygun yönetim aşağıdakilerden hangisidir?

38 yaşında kadın hasta, son birkaç aydır şiddetlenen baş ağrısı ve görme alanının her iki dış tarafında daralma şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde bitemporal hemianopsi saptanıyor. Hipofiz MR incelemesinde sella tursikayı dolduran, optik kiyazmaya bası yapan ve sağ kavernöz sinüsü invaze eden $3,8 \times 2,5 \text{ cm}$ boyutlarında kitle izleniyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde serum prolaktin düzeyi $115 \text{ ng/mL}$ ($N: <25 \text{ ng/mL}$) olarak rapor ediliyor. Bu klinik tabloda kesin tanıya yönelik bir sonraki en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

25 yaşında bir kadın, 8 aydır adet görmediği şikayetiyle başvuruyor. Öyküsünde menarşın 13 yaşında olduğu, daha önce düzenli adet gördüğü ve 6 ay önce D&C (dilatasyon ve küretaj) işlemi geçirdiği öğreniliyor. Muayenede sekonder seks karakterleri normal, uterus mevcut. Beta-hCG negatif, TSH ve prolaktin normal sınırlarda. FSH ve LH düzeyleri düşük-normal. Progesteron çekilme testi negatif (kanama yok), ardından östrojen + progesteron kombine çekilme testi de negatif sonuç veriyor. Bu hastanın amenoresinin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Bir çocuk endokrinoloji kliniğine 11 yaşında erkek hasta getiriliyor. Ailesi, yaklaşık 8 aydır çocuğun kasık bölgesinde kıllanma ve testis büyümesi fark ettiğini ifade ediyor. Fizik muayenede testis hacmi her iki tarafta 6 mL, pubik kıllanma Tanner evre 3 olarak saptanıyor. Kemik yaşı 14 olarak değerlendiriliyor. Bazal LH düzeyi 0,2 IU/L, FSH düzeyi 0,3 IU/L ve sabah kortizolü normaldir. GnRH stimülasyon testinde LH yanıtı zirve 0,8 IU/L olarak ölçülüyor. Testosteron düzeyi 4,2 ng/mL (yüksek). Bilateral testisler eşit büyüklükte ve simetrik. Bu hastada en olası tanı ile birinci basamak tedavi seçeneğinin doğru eşleştirildiği şık hangisidir?

25 yaşında nullipar bir kadın, son 1 yıldır adet düzensizliği ve çift taraflı galaktore şikâyetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde herhangi bir ilaç kullanımı ve tiroid hastalığı yok. Fizik muayenede meme başlarından ekspresyonla süt geldiği görülüyor. Serum prolaktin düzeyi 210 ng/mL, TSH normal sınırlarda ölçülüyor. Bu hastada hiperprolaktinemi tedavisinde kullanılan birinci basamak ilaç ve etki mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Hiç adet görmeme şikayetiyle getirilen $17$ yaşındaki bir hastanın fizik muayenesinde boyu $168$ cm, kilosu $58$ kg olarak ölçülmüştür. Meme gelişimi ve pubik kıllanması Tanner evre $1$ olan hastanın kan basıncı $155/100$ mmHg saptanmıştır. Pelvik ultrasonografide uterus ve her iki overin mevcut ancak hipoplazik olduğu izlenmiştir. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Hiperprolaktineminin en sık nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Daha önce düzenli menstrüasyonu olan $28$ yaşındaki bir kadın, $14$ ay önce küretaj sonrasında adetlerinin kesildiğini belirtiyor. Yapılan değerlendirmede sekonder seks karakterleri normal, uterus ve overler palpe edilebilir. Laboratuvar: FSH $6.2$ mIU/mL, LH $5.8$ mIU/mL, Prolaktin $12$ ng/mL, TSH $1.9$ mIU/L, β-hCG negatif. Progesteron çekilme testi yapılıyor; herhangi bir kanama olmuyor. Ardından $21$ gün boyunca östrojen + $10$ gün boyunca progesteron kombinasyonu veriliyor; yine kanama olmuyor. Pelvik muayenede uterus normal boyutlarda ve mobil. Tanıyı doğrulamak için yapılması gereken en uygun bir sonraki adım aşağıdakilerden hangisidir?

Rotterdam kriterleri, Polikistik Over Sendromu (PKOS) tanısında kullanılan uluslararası kabul görmüş tanı ölçütleridir. Bu kriterlere göre PKOS tanısı koyabilmek için aşağıdaki üç bulgudan en az kaçının bulunması gerekmektedir?

$22$ yaşında kadın hasta, yılda $3$ veya $4$ kez adet görme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde akne veya hirsutizm (erkek tipi tüylenme) saptanmıyor. Diğer olası endokrin nedenlerin dışlandığı bu hastada, Rotterdam kriterlerine göre Polikistik Over Sendromu (PKOS) tanısı koyabilmek için aşağıdakilerden hangisinin saptanması yeterlidir?

Bir anne, 7 yaşındaki kız çocuğunda yaklaşık 3 aydır devam eden vajinal kanama ve meme gelişimi fark ettiğini belirterek başvuruyor. Fizik muayenede meme gelişimi Tanner Evre 2, pubik kıllanma yok. Kemik yaşı kronolojik yaşa uygun. Pelvik ultrasonografide over boyutları prepubertal sınırlarda, uterus normal. Bazal LH ve FSH değerleri prepubertal düzeyde saptanıyor. GnRH stimülasyon testinde LH pikinin baskılı kaldığı görülüyor. Tiroid fonksiyon testleri normal. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

26 yaşında, 8 aydır adet görememe şikayetiyle başvuran bir kadında yapılan tetkiklerde FSH: $72 \text{ mIU/mL}$, LH: $45 \text{ mIU/mL}$ ve Östradiol: $12 \text{ pg/mL}$ saptanıyor. Özgeçmişinde cerrahi girişim veya sistemik hastalık öyküsü bulunmayan hastanın pelvik ultrasonografisinde uterus normal boyutta; overler normal hacimde ve çok sayıda antral folikül içerir şekilde izleniyor. Serum Anti-Müllerian Hormon (AMH) düzeyi $2.4 \text{ ng/mL}$ (normal) olarak ölçülüyor.

Bu bulgular ışığında, amenoreden sorumlu olan en olası patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$17$ yaşında bir kız hasta, hiç adet görmeme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde meme gelişimi Tanner evre $3$, aksiller ve pubik kıllanması ise Tanner evre $4$ olarak değerlendiriliyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve her iki over normal boyut ve görünümde izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde $\beta$-hCG negatif; TSH ve Prolaktin düzeyleri normal sınırlardadır. Hastaya uygulanan progesteron çekilme testinde kanama gözlenmiyor.

Bu hastada bir sonraki aşamada yapılması gereken en uygun işlem aşağıdakilerden hangisidir?

Bilinen makroprolaktinoması olan 29 yaşındaki kadın hasta, dopamin agonisti tedavisi ile tümör boyutlarında küçülme sağlandıktan sonra gebe kalmış ve ilacını kesmiştir. Gebeliğinin 24. haftasında şiddetli baş ağrısı ve görme alanında daralma şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan nöro-oftalmolojik muayenede bitemporal hemianopsi saptanıyor ve çekilen kontrastsız hipofiz MR'da optik kiazmaya bası yapan tümör boyutlarında artış izleniyor. Bu aşamada en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

26 yaşında kadın hasta, vücudunda istenmeyen tüylerde artış şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde Ferriman-Gallwey skoru $14$ olarak hesaplanıyor. Hastanın menstrüel siklusları düzenli olup $28$ günde bir görülmektedir. Yapılan laboratuvar incelemesinde total testosteron $45$ ng/dL, DHEA-S $180$ $\mu$ g/dL ve sabah erken saatte bakılan $17$-OH progesteron seviyesi $1,2$ ng/mL olarak saptanıyor (Tüm değerler normal sınırlardadır). Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

28 yaşında kadın hasta, 8 aydır adet göremediğini ve zaman zaman her iki memesinden süt gelmesi şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral galaktore saptanıyor. Laboratuvar değerleri: prolaktin 145 ng/mL (normal: <25 ng/mL), TSH normal, beta-hCG negatif. Bu hastada hiperprolaktinemi etiyolojisini araştırmak için yapılacak en uygun bir sonraki adım aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında kız çocuk, son $6$ aydır her iki memede büyüme ve son $1$ haftadır vajinal lekelenme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde evre $3$ telarş saptanırken, pubik kıllanma izlenmiyor. Gövdenin sağ tarafında düzensiz sınırlı (Coast of Maine tipi) hiperpigmente maküler lezyonlar dikkati çekiyor. Kemik yaşı $10$ yaş ile uyumlu bulunan hastaya yapılan GnRH stimülasyon testinde LH cevabı $< 0.3 \text{ mIU/mL}$ (prepubertal) olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonda sağ overde $35 \text{ mm}$ çapında basit kistik yapı izleniyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası moleküler mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$20$ yaşında kadın hasta, ergenlik döneminden beri devam eden $2-3$ ayda bir adet görme şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde akne veya hirsutizm bulgusuna rastlanmıyor; vücut kitle indeksi $22$ $kg/m^2$ olarak ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum total testosteron, serbest testosteron ve DHEAS düzeyleri yaş grubuna göre normal sınırlarda saptanıyor. Pelvik ultrasonografide her iki overde en büyüğü $7$ $mm$ çapında $25$ adet folikül izleniyor ve over hacimleri $12$ $mL$ olarak ölçülüyor. Diğer endokrinolojik nedenler dışlandığına göre, Rotterdam kriterleri temel alındığında bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ yaşında bir genç kız, hiç adet görmeme şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $165$ cm, kilosu $46$ kg (Vücut Kitle İndeksi: $16.9 kg/m^2$) olarak ölçülüyor. Meme gelişimi Tanner evre $4$, aksiller ve pubik kıllanması Tanner evre $4$ olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve her iki over normal boyut ve yapıda izleniyor. Hastanın son $3$ yıldır profesyonel olarak maraton koşuculuğu yaptığı ve haftalık antrenman temposunun çok yoğun olduğu öğreniliyor.

Laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?