Üç günlük, zamanında (term) doğan bir erkek bebek, jeneralize tonik-klonik nöbet geçirmesi üzerine değerlendiriliyor. Fizik muayenede belirgin bir dismorfik bulgu veya kalp üfürümü saptanmıyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde:
* Serum Kalsiyum: 6.2 mg/dL (Düşük)
* Serum Fosfor: 10.5 mg/dL (Yüksek)
* Serum Magnezyum: 1.9 mg/dL (Normal)
* Parathormon (PTH): <5 pg/mL (Düşük/Baskılanmış)
olarak bulunuyor. Annenin öyküsü derinleştirildiğinde, gebeliği süresince tedavi dirençli kabızlık, kas güçsüzlüğü ve iki kez böbrek taşı düşürme öyküsü olduğu öğreniliyor.
Buna göre, bu bebekteki klinik tablonun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
- Annedeki tedavisiz hiperparatiroidizmCevap
- BDiGeorge sendromu (22q11.2 delesyonu)
- CAnnedeki D vitamini eksikliği
- DPsödohipoparatiroidizm Tip 1A
- EErken başlangıçlı (ilk 72 saat) fizyolojik hipokalsemi
Cevap
Annedeki tedavisiz hiperparatiroidizm
Vakada hipokalsemi ve hiperfosfatemiye rağmen PTH düzeyinin düşük olması, paratiroid bezlerinin baskılandığını gösterir. Annedeki nefrolityazis (böbrek taşı) ve kas güçsüzlüğü öyküsü, annede hiperkalsemiye yol açan hiperparatiroidizmi işaret eder. Gebelikte annedeki yüksek kalsiyum plasenta yoluyla fetüse geçer ve fetal paratiroid bezlerini baskılar. Doğumla birlikte anneden gelen kalsiyum desteği kesildiğinde, bebeğin paratiroid bezleri halen baskılanmış olduğu için PTH salgılayamaz ve ciddi hipokalsemi gelişir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Maternal hiperparatiroidizm, fetal paratiroid bezlerini baskılayarak yenidoğanda geçici hipoparatiroidizme (hipokalsemi + hiperfosfatemi) neden olur.
İpuçları
1
Bebeğin laboratuvar değerlerinde kalsiyum düşükken PTH'nın da düşük olması, sorunun paratiroid bezinin 'yanıt verememesi' veya 'baskılanması' olduğunu gösterir.
2
Annedeki böbrek taşı ve kas güçsüzlüğü şikayetleri, annenin kalsiyum metabolizmasında bir yükseklik (hiperkalsemi) olduğunu düşündürmelidir.
3
Eğer anne kanında kalsiyum çok yüksekse, bu kalsiyum bebeğe geçer ve bebeğin kendi paratiroid bezlerini 'tembelleştirir' (baskılar). Doğumdan sonra bu baskılanma bir süre devam eder.
Daha Fazla Pratik
DiGeorge sendromundaki laboratuvar bulgularını (PTH düzeyi, lenfosit sayısı) inceleyin.
Tahmini Süre:2m 0s