Soru

Zorluk: Çok zorMalabsorbsiyon Sendromları ve Çölyak

1818 aylık erkek çocuk, son 44 aydır devam eden kronik ishal, karın şişliği ve tartı alamama yakınmalarıyla getiriliyor. Özgeçmişinde tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları nedeniyle çok sayıda antibiyotik kullanımı öyküsü mevcut. Fizik muayenesinde boy ve tartı 33. persentilin altında, batın distandü ve ekstremiteler belirgin derecede ince olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde serum total IgA:5 mg/dL\text{IgA}: 5 \text{ mg/dL} ve total IgG:150 mg/dL\text{IgG}: 150 \text{ mg/dL} (yaşa göre oldukça düşük) bulunuyor. Çölyak serolojisinde anti-tTG IgA\text{IgA} ve anti-tTG IgG\text{IgG} negatif saptanıyor. Yapılan ince bağırsak biyopsisinde total villöz atrofi ve kript hiperplazisi izlenirken, lamina propriada lenfositik infiltrasyon saptanmasına rağmen plazma hücrelerinin tamamen eksik olduğu (Marsh 3c bulguları ile birlikte) dikkati çekiyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Çölyak hastalığı
  2. Yaygın değişken immün yetmezlik (CVID)Cevap
  3. C
    Kistik fibrozis
  4. D
    Otoimmün enteropati (IPEX sendromu)
  5. E
    İnek sütü proteini enteropatisi

Cevap

Yaygın değişken immün yetmezlik (CVID)
Yaygın değişken immün yetmezlik (CVID) vakalarının yaklaşık %10-30'unda çölyak hastalığındakine benzer total villöz atrofi (Marsh 3c) ve kript hiperplazisi görülebilir. Ancak çölyaktan en önemli farkı, lamina propriada antikor üreten plazma hücrelerinin bulunmamasıdır. Ayrıca bu hastalarda serum IgG, IgA ve bazen IgM düzeyleri belirgin düşüktür, bu durum çölyak serolojisinin (yalancı) negatif çıkmasına da neden olabilir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Kronik ishal, malabsorbsiyon (Marsh 3c) ve tekrarlayan enfeksiyon öyküsü.
Hastanın hem gastrointestinal hem de immün sistem tutulumunu açıklayacak bir tanı aranmaktadır.
2
Serolojik ve laboratuvar verilerin analizi
Anti-tTG negatifliği ve derin hipogammaglobulinemi (IgG ve IgA düşüklüğü).
Düşük immünoglobulinler hastanın enfeksiyonlara meylini ve seronegatifliğini açıklar.
3
Histopatolojik anahtar bulgunun saptanması
Lamina propriada plazma hücrelerinin izlenmemesi.
Bu bulgu, çölyak hastalığı gibi diğer villöz atrofi nedenlerinden ayrımı sağlayan en spesifik histolojik işarettir.

Anahtar Kavram

Villöz atrofi saptanan ancak plazma hücreleri eksik olan ve hipogammaglobulinemisi bulunan çocuklarda öncelikle CVID düşünülmelidir.
Bu soruyu puanla