Soru

Zorluk: Çok zorMalabsorbsiyon Sendromları ve Çölyak

44 yaşında bir kız çocuğu, ağabeyine çölyak hastalığı tanısı konulması üzerine tarama amacıyla getirilmiştir. Herhangi bir gastrointestinal şikayeti olmayan hastanın fizik muayenesi ve büyüme eğrileri yaş grubuna tamamen uygundur. Laboratuvar incelemelerinde; total IgAIgA düzeyi yaşa göre normal sınırlar içerisinde, doku transglutaminaz (anti-tTGtTG) IgAIgA düzeyi ise 150150 U/mL (Normal < 1010 U/mL) olarak saptanmıştır. Bu çocukta çölyak hastalığı tanısını kesinleştirmek için bir sonraki en uygun adım hangisidir?

  1. İkinci bir kan örneği alınarak anti-endomisyum antikor (EMA) bakılmasıCevap
  2. B
    Marsh sınıflamasının değerlendirilmesi için ince bağırsak biyopsisi yapılması
  3. C
    Ter testi (pilokarpin iyontoforezi) ile kistik fibrozis dışlanması
  4. D
    Serum demir ve demir bağlama kapasitesi ile demir eksikliği anemisi ayrımı yapılması
  5. E
    Serum albümin düzeyi ölçülerek malnütrisyon tipinin belirlenmesi

Cevap

İkinci bir kan örneğinde anti-endomisyum antikor (EMA) bakılması, asemptomatik çocuklarda anti-tTG IgA değerinin normalin 10 katından fazla olduğu durumlarda biyopsisiz tanı için gerekli olan bir sonraki adımdır.
İkinci bir kan örneğinde EMA bakılması kararı, ESPGHAN 2020 rehberindeki en kritik değişikliklerden birine dayanır. Eğer bir çocukta (semptomatik olsun veya olmasın) anti-tTG IgA düzeyi normalin üst sınırının 10\geq 10 katı ise ve total IgA normalse, aile ile görüşülerek biyopsisiz tanı yoluna gidilebilir. Bu yolun bir sonraki adımı, farklı bir zamanda alınmış ikinci bir kan örneğinde EMA pozitifliğinin gösterilmesidir. HLA-DQ2/DQ8 testi artık bu algoritmanın zorunlu bir parçası değildir.

Adım Adım Çözüm

1
Serolojik verilerin ve total IgA düzeyinin değerlendirilmesi
Total IgA normal, anti-tTG IgA düzeyi normalin 10 katından (10 U/mL vs 150 U/mL) fazladır.
Biyopsisiz tanı algoritmasına girip girmediğini belirlemek için eşik değer kontrol edilmelidir.
2
ESPGHAN 2020 kriterlerinin asemptomatik hastaya uygulanması
Asemptomatik çocuklarda da yüksek antikor titresi varlığında biyopsisiz yol seçilebilir.
Eski rehberlerde (2012) sadece semptomatik çocuklara tanınan bu hak, 2020'de asemptomatik çocuklara da genişletilmiştir.
3
Tanının serolojik olarak doğrulanması
İkinci bir kan örneğinde EMA bakılması istenir.
Yalancı pozitifliği dışlamak ve tanıyı kesinleştirmek için ikinci bir örnekte farklı bir antikor (EMA) bakılması şarttır.

Anahtar Kavram

ESPGHAN 2020 Çölyak Tanı Rehberi ve Biyopsisiz Tanı Kriterleri
Bu soruyu puanla